Video: Kas ir PTEN mutācija?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Kas ir PTEN gēns ? PTEN ir gēns kas palīdz apturēt šūnu atkārtošanos un nekontrolēšanu. Tas ir viens no daudzajiem gēniem, kas kalpo kā “bremzes”, neļaujot kļūdainām šūnām veidot audzējus. Ja jums ir izmaiņas vai a mutācija , tavā PTEN gēns , Jūsu organismā var veidoties bezvēža audzēji, ko sauc par hamartomām.
Pēc tam var arī jautāt, ko nozīmē PTEN?
Fosfatāze un tenzīns homologs (PTEN) ir proteīns, ko cilvēkiem kodē PTEN gēns. Šī gēna mutācijas ir solis daudzu vēža attīstībā.
Turklāt, kāda ir PTEN patoloģiskā funkcija? PTEN gēns sniedz norādījumus fermenta izgatavošanai, kas atrodams gandrīz visos audos ķermenis . Ferments darbojas kā audzēja nomācējs, kas nozīmē, ka tas palīdz regulēt šūna sadalīšanu, neļaujot šūnām augt un sadalīties pārāk strauji vai nekontrolēti.
Līdzīgi, kas izraisa PTEN mutāciju?
Cēloņi no PTEN hamartomas audzēja sindroms Stāvoklis var būt iedzimts vai izraisīja ar "jaunu" mutācijas vienā no tēva spermas, mātes olām vai jaunattīstības augļa šūnā. Loma PTEN gēns ir ražot fermentu, kas darbojas kā daļa no ķīmiskā ceļa, lai signalizētu šūnām par dalīšanās pārtraukšanu.
Kādi ir Cowden sindroma simptomi?
Citas Kovena sindroma pazīmes un simptomi var būt labdabīgas krūts, vairogdziedzera un endometrija slimības; retas, bezvēža smadzenes audzējs sauc par Lhermitte-Duclos slimību; palielināta galva ( makrocefālija ); autisma spektra traucējumi; intelektuālā invaliditāte ; un asinsvadu (ķermeņa asinsvadu tīkls)
Ieteicams:
Kāda mutācija izraisa cistisko fibrozi?
CF izraisa gēnu cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) mutācija. Visizplatītākā mutācija, F508, ir trīs nukleotīdu dzēšana (kas nozīmē dzēšanu), kā rezultātā aminoskābes fenilalanīns (F) tiek zaudēts proteīna 508. vietā
Kāda veida mutācija izraisa CMT?
X tipa Charcot-Marie-Tooth slimību (CMTX) izraisa mutācijas gēnos X hromosomā, kas ir viena no divām dzimuma hromosomām. Atkarībā no konkrētā gēna, kas tiek mainīts, šo smago, agrīno slimības formu var klasificēt arī kā CMT1 vai CMT4. CMTX5 ir pazīstams arī kā Rozenberga-Čutoriana sindroms
Kas ir sirpjveida šūnu mutācija?
Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiska slimība ar smagiem simptomiem, tostarp sāpēm un anēmiju. Slimību izraisa gēna mutācijas versija, kas palīdz veidot hemoglobīnu - olbaltumvielu, kas nes skābekli sarkanajās asins šūnās
Kas ir heterozigota faktora V Leidena mutācija?
Heterozigots nozīmē, ka 2 gēna kopijas ir atšķirīgas. Asins recekļa veidošanās risks ir lielāks, ja abi gēnu kodi attiecas uz Leidena faktoru V (ti, homozigotā stāvoklī). Faktora V Leidena cēlonis ir kļūda V faktora gēna DNS secībā
Kāda ir mutācija, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju?
Sirpjveida šūnu slimību izraisa mutācija hemoglobīna-Beta gēnā, kas atrodama 11. hromosomā. Hemoglobīns transportē skābekli no plaušām uz citām ķermeņa daļām. Sarkanās asins šūnas ar normālu hemoglobīnu (hemoglobīnu-A) ir gludas un apaļas un slīd pa asinsvadiem