Satura rādītājs:
Video: Kāda veida mutācija izraisa CMT?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Tips X Charcot-Marie-Tooth slimība (CMTX) ir izraisīts pēc mutācijas gēnos X hromosomā - viena no divām dzimuma hromosomām. Atkarībā no konkrētā gēna, kas ir mainīta, šī smagā, agrīnā slimības forma var tikt klasificēta arī kā CMT1 vai CMT4. CMTX5 ir pazīstams arī kā Rozenberga-Čutoriana sindroms.
Jautāts arī, vai CMT ir muskuļu distrofijas forma?
Šarkota-Māra-Zoba slimība ( CMT ) ir viens no visbiežāk sastopamajiem iedzimtiem neiroloģiskiem traucējumiem, kas skar aptuveni 1 no 2 500 cilvēkiem Amerikas Savienotajās Valstīs. CMT , pazīstams arī kā iedzimta motora un maņu neiropātija (HMSN) vai peroneāla muskuļu atrofija , ietver traucējumu grupu, kas ietekmē perifēros nervus.
Ziniet arī, vai CMT var izlaist paaudzi? CMT to dara nē izlaist paaudzes ģenētiski. Cilvēkiem ar autosomāli dominējošiem un ar X saistītiem stāvokļiem persona būs vai nu ir stāvoklis, vai nav. Tādējādi CMT simptomiem ir izlaida paaudzi , bet šī stāvokļa ģenētika nav izlaists.
Papildus iepriekš minētajam, kas izraisa CMT?
- CMT1 parasti izraisa gēna dublēšanās 17. hromosomā.
- CMT2 izriet no perifēro nervu šūnu aksona defekta.
- CMT3, ko sauc arī par Dejerine-Sottas slimību, izraisa jūsu P0 vai PMP-22 gēna mutācija.
- CMT4 izraisa vairākas gēnu mutācijas.
Kādi ir dažādi CMT veidi?
Dažādi CMT slimības veidi ir CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX un DI-CMT
- CMT1. CMT1 ir visizplatītākais CMT veids, kas veido apmēram divas trešdaļas no visiem gadījumiem.
- CMT2.
- CMT3.
- CMT4.
- CMT-X.
- Dominējošais starpposma CMT.
Ieteicams:
Kāda veida baktērijas izraisa pielonefrītu?
Galvenais akūta pielonefrīta cēlonis ir gramnegatīvas baktērijas, no kurām visizplatītākā ir Escherichia coli. Citas gramnegatīvas baktērijas, kas izraisa akūtu pielonefrītu, ir Proteus, Klebsiella un Enterobacter. Lielākajai daļai pacientu inficējošais organisms nāk no fekāliju floras
Kāda mutācija izraisa cistisko fibrozi?
CF izraisa gēnu cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) mutācija. Visizplatītākā mutācija, F508, ir trīs nukleotīdu dzēšana (kas nozīmē dzēšanu), kā rezultātā aminoskābes fenilalanīns (F) tiek zaudēts proteīna 508. vietā
Kāda veida malāriju izraisa Plasmodium vivax?
Plasmodium vivax ir vienšūņu parazīts un cilvēka patogēns. Šis parazīts ir visizplatītākais un plaši izplatītais atkārtotas malārijas cēlonis. Lai gan tas ir mazāk virulents nekā Plasmodium falciparum, nāvējošākais no pieciem cilvēka malārijas parazītiem, P
Kāda gēnu mutācija izraisa sirpjveida šūnu?
Sirpjveida šūnu slimību izraisa mutācija hemoglobīna-Beta gēnā, kas atrodama 11. hromosomā. Hemoglobīns transportē skābekli no plaušām uz citām ķermeņa daļām. Sarkanās asins šūnas ar normālu hemoglobīnu (hemoglobīnu-A) ir gludas un apaļas un slīd pa asinsvadiem
Kāda ir mutācija, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju?
Sirpjveida šūnu slimību izraisa mutācija hemoglobīna-Beta gēnā, kas atrodama 11. hromosomā. Hemoglobīns transportē skābekli no plaušām uz citām ķermeņa daļām. Sarkanās asins šūnas ar normālu hemoglobīnu (hemoglobīnu-A) ir gludas un apaļas un slīd pa asinsvadiem