Video: Kāda mutācija izraisa cistisko fibrozi?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
CF ir izraisīja a mutācija gēnā cistiskā fibroze transmembrānas vadītspējas regulators (CFTR). Visbiežāk mutācija , ΔF508, ir trīs nukleotīdu dzēšana (Δ, kas nozīmē dzēšanu), kā rezultātā aminoskābe fenilalanīns (F) tiek zaudēts proteīna 508. vietā.
Tāpat jūs varat jautāt, kāda DNS mutācija izraisa cistisko fibrozi?
Visizplatītākā ģenētiskā anomālija kas izraisa cistisko fibrozi ietver tikai trīs svītrošanu DNS bāzes (kodons?) no CFTR gēna. Cistiskā fibroze ir recesīva ģenētiska slimība?, kas nozīmē, ka abās personas CFTR gēna kopijās ir jābūt mutācija ? priekš cistiskā fibroze rasties.
Turklāt, cik mutāciju izraisa cistisko fibrozi? Lai cilvēkam būtu CF, abās CFTR gēna kopijās jābūt mutācijai. Zinātnieki ir atklājuši vairāk nekā 1, 700 dažādas CFTR gēna mutācijas, kas var izraisīt CF. (Mutācija var būt ļoti niecīga izmaiņa; viena burta pārslēgšana uz citu burtu vai viena vai vairāku burtu dzēšana.)
Tāpat, kādas ir visbiežāk sastopamās mutācijas, kas izraisa cistisko fibrozi?
The dzēšana no fenilalanīna 508 (ΔF508-CFTR) ir visizplatītākā cistiskās fibrozes (CF) pacientu mutācija. Mutantu kanāliem ir nopietns tirdzniecības defekts, un daži kanāli, kas sasniedz plazmas membrānu, ir funkcionāli traucēti.
Kādus proteīnus ietekmē cistiskā fibroze?
Iedzimtais CF gēns virza ķermeņa epitēlija šūnas, lai radītu bojātu a formu proteīns sauc par CFTR (vai cistiskā fibroze transmembrānas vadītspējas regulators), kas atrodams šūnās, kas savieno plaušas, gremošanas traktu, sviedru dziedzerus un uroģenitālās sistēmas.
Ieteicams:
Kāpēc pacientiem ar cistisko fibrozi ir aizkuņģa dziedzera mazspēja?
Cistiskā fibroze ir otrais biežākais EPI cēlonis pēc hroniska pankreatīta. Tas notiek tāpēc, ka jūsu aizkuņģa dziedzera biezās gļotas bloķē aizkuņģa dziedzera enzīmu iekļūšanu tievajās zarnās. Aizkuņģa dziedzera enzīmu trūkums nozīmē, ka jūsu gremošanas traktam ir jāiziet daļēji nesagremota pārtika
Kā cilvēks pārmanto cistisko fibrozi?
Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ko izraisa 7. hromosomas gēna mutācijas (izmaiņas), kas ir viens no 23 hromosomu pāriem, ko bērni manto no vecākiem. CF rodas mutāciju dēļ gēnā, kas veido proteīnu, ko sauc par CFTR (cistiskās fibrozes transmembrānas regulatoru)
Kādas ir ilgtermiņa perspektīvas bērnam ar cistisko fibrozi?
Cilvēku ar cistisko fibrozi perspektīvas pēdējos gados ir krasi uzlabojušās, galvenokārt pateicoties sasniegumiem ārstēšanā. Mūsdienās daudzi cilvēki ar šo slimību dzīvo 40-50 gadu vecumā un dažos gadījumos pat ilgāk. Tomēr cistisko fibrozi nevar izārstēt, tāpēc plaušu funkcija laika gaitā nepārtraukti pasliktināsies
Vai Crispr var izārstēt cistisko fibrozi?
CRISPR/Cas9 ir eksperimentāla pieeja cistiskās fibrozes (CF) ārstēšanai. Terapijai ir jauns proteīna-RNS komplekss, kas paredzēts slimības izraisošo ģenētisko mutāciju novēršanai, rediģējot pacienta ģenētiku, koriģējot pašas mutācijas
Kāpēc pacienti ar cistisko fibrozi lieto fermentus?
Cistiskās fibrozes (CF) gadījumā aizkuņģa dziedzera kanāli ir aizsērējuši ar biezām, lipīgām gļotām. Šīs gļotas neļauj fermentiem nonākt pārtikā tievajās zarnās. Par laimi, ir pieejami aizkuņģa dziedzera enzīmu aizstājēji jeb “enzīmi”, kas palīdz cilvēkiem ar CF sagremot un absorbēt pārtiku