Kāda ir mutācija, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju?
Kāda ir mutācija, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju?

Video: Kāda ir mutācija, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju?

Video: Kāda ir mutācija, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju?
Video: Sickle Cell Anemia | A Detailed Genetics 2024, Jūlijs
Anonim

Sirpjveida šūnu slimība ir izraisīja autors a mutācija hemoglobīnā-Beta gēns atrodams 11. hromosomā. Hemoglobīns transportē skābekli no plaušām uz citām ķermeņa daļām. Sarkanas asinis šūnas ar normālu hemoglobīnu (hemoglobīns-A) ir gludi un apaļi un slīd pa asinsvadiem.

Vienkārši tā, kāda veida mutācija ir atbildīga par sirpjveida šūnu anēmiju?

Sirpis - šūnu anēmija izraisa punkts mutācija hemoglobīna β-globīna ķēdē, izraisot hidrofilās aminoskābes glutamīnskābes aizstāšanu ar hidrofobās aminoskābes valīnu sestajā pozīcijā. Β-globīna gēns ir atrodams 11. hromosomas īsajā rokā.

kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju? Sirpjveida šūnu anēmija ir izraisīja ar gēna mutāciju, kas liek jūsu ķermenim izveidot dzelzi bagātu savienojumu, kas padara asinis sarkanas un nodrošina sarkano asiņu veidošanos šūnas lai pārnēsātu skābekli no plaušām visā ķermenī (hemoglobīns).

Attiecīgi, kādas DNS izmaiņas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju?

Sirpjveida šūnu anēmiju izraisa viena koda burta maiņa DNS. Tas savukārt maina vienu no aminoskābes hemoglobīnā olbaltumvielas . Valīns atrodas pozīcijā, kur vajadzētu būt glutamīnskābei.

Kā mutācija, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju, ietekmē hemoglobīna molekulu?

The mutācija HBB gēns iekšā sirpjveida šūnu anēmija maina vienu no aminoskābēm, proteīnu celtniecības blokiem hemoglobīns . Šis defekts cēloņi uz hemoglobīns olbaltumvielas, lai tās saliptu kopā un veidotu stīvas šķiedras. Šīs šķiedras izkropļo sarkano asiņu formu šūnas un padarīt tos trauslākus.

Ieteicams: