Kas ir sirpjveida šūnu mutācija?
Kas ir sirpjveida šūnu mutācija?

Video: Kas ir sirpjveida šūnu mutācija?

Video: Kas ir sirpjveida šūnu mutācija?
Video: Sickle Cell Anemia | A Detailed Genetics 2024, Jūlijs
Anonim

Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiska slimība ar smagu simptomi , ieskaitot sāpes un anēmiju. Slimību izraisa gēna mutācijas versija, kas palīdz veidot hemoglobīnu - olbaltumvielu, kas nes skābekli sarkanajās asins šūnās.

Šajā sakarā kāda mutācija izraisa sirpjveida šūnu?

Sirpjveida šūna anēmija ir punkta rezultāts mutācija , izmaiņas tikai vienā nukleotīdā hemoglobīna gēnā. Šī mutācijas cēloņi hemoglobīns sarkanajās asinīs šūnas sagrozīt līdz a sirpis forma, kad tiek attīrīts no skābekļa. The sirpis -veidoja asinis šūnas aizsprosto kapilārus, pārtraucot cirkulāciju.

Līdzīgi, vai sirpjveida šūnu anēmija ir aizstāšanas mutācija? The mutācija izraisot sirpjveida šūnu anēmija ir viens nukleotīds aizstāšana (A līdz T) 6. aminoskābes kodonā. Izmaiņas pārvērš glutamīnskābes kodonu (GAG) par valīna kodonu (GTG). Hemoglobīna forma cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmija tiek saukts par HbS.

kur ir sirpjveida šūnu mutācija?

Sirpjveida šūna slimību izraisa a mutācija hemoglobīna-Beta gēnā, kas atrodams 11. hromosomā. Hemoglobīns transportē skābekli no plaušām uz citām ķermeņa daļām. Sarkanas asinis šūnas ar normālu hemoglobīnu (hemoglobīns-A) ir gludi un apaļi un slīd pa asinsvadiem.

Kāda veida mutācija izraisa sirpjveida šūnu anēmijas aptauju?

Sirpis - šūnu anēmija ir izraisīja ar patoloģisku hemoglobīna molekulu, kas mainīja sarkano asiņu formu šūnas.

Ieteicams: