Video: Kādas organelle izraisa Tay Sachs?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Tay-Sachs ir autosomāli recesīva slimība, ko izraisa mutācijas abās alēlēs gēns (HEXA) ieslēgts hromosomu 15. HEXA kodē enzīma β-heksozaminidāzes A alfa apakšvienību. Šis enzīms ir atrodams lizosomas , organoīdus, kas noārda lielas molekulas, lai šūnas tos pārstrādātu.
Līdzīgi, ko izraisa Tay Sachs?
Bojāts gēns 15. hromosomā (HEX-A) izraisa Tay - Sachs slimība. Šis bojātais gēns cēloņi lai organisms neražotu proteīnu, ko sauc par heksosaminidāzi A. Bez šī proteīna smadzeņu nervu šūnās uzkrājas ķimikālijas, ko sauc par gangliozīdiem, iznīcinot smadzeņu šūnas.
Turklāt, kā Tay Sachs ietekmē lizosomas? Iekšpusē lizosomas , beta-heksosaminidāze A palīdz sadalīt taukainu vielu, ko sauc par GM2 gangliozīdu. Jo Teja - Sachs slimība pasliktina funkciju a lizosomāli enzīmu un ietver GM2 gangliozīda uzkrāšanos, šis stāvoklis ir dažreiz sauc par a lizosomāli uzglabāšanas traucējumi vai GM2 gangliozidoze.
Pēc tam var arī jautāt, kāpēc Tay Sachs nevar izārstēt?
Teja - Sachs slimību izraisa HEXA gēna mutācijas, un mantojums ir autosomāli recesīvs. Pašlaik tur ir Tay nevar izārstēt - Sachs slimība, un tur ir Nē terapijas, kas palēnina slimības progresēšanu. Ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.
Kurš, visticamāk, saslimst ar Tay Sachs slimību?
Katru gadu aptuveni 16 gadījumi Tay - Sachs ir diagnosticēta Amerikas Savienotajās Valstīs. Lai gan aškenazi ebreju mantojuma cilvēki (no Centrālās un Austrumeiropas izcelsmes) ir plkst augstākais risks, cilvēki ar franču-kanādiešu/cajun mantojumu un īru mantojumu ir arī konstatēts ir un Tay - Sachs gēns.
Ieteicams:
Kāda ir lizosomu loma Tay Sachs slimībā?
HEXA gēns sniedz norādījumus par fermenta, ko sauc par beta-heksosaminidāzi A, veidošanu, kam ir izšķiroša nozīme smadzenēs un muguras smadzenēs. Šis enzīms atrodas lizosomās, kas ir šūnu struktūras, kas sadala toksiskas vielas un darbojas kā pārstrādes centri
Kādas organelle tiek izmantotas šūnu elpošanā, ja ir skābeklis?
Šim procesam nepieciešams daudz skābekļa! Cukurs UN skābeklis tiek piegādāts jūsu šūnām caur jūsu asinsriti. Šis process daļēji notiek citoplazmā un daļēji mitohondrijās. Mitohondriji ir vēl viena organelle eukariotu šūnās
Kāds ir Tay Sachs slimības nosaukums?
Slimība ir nosaukta pēc britu oftalmologa Vorena Teila, kurš pirmo reizi aprakstīja sarkano plankumu uz acs tīklenes 1881. gadā, un amerikāņu neirologa Bernarda Saksa no Sinaja kalna slimnīcas, kurš aprakstīja Tay-Sachs šūnu izmaiņas un atzīmēja palielinātu izplatību acs tīklenē. Austrumeiropas ebrejs (
Kāda ir Tay Sachs prognoze?
Tay-Sachs slimība ir progresējoša neirodeģeneratīva slimība. Klasiskā zīdaiņa forma parasti ir letāla 2 vai 3 gadu vecumā. Nāve parasti notiek interkurentu infekciju dēļ. Nepilngadīgo formā nāve parasti iestājas līdz 10-15 gadu vecumam; pirms tam vairākus gadus veģetatīvā stāvoklī ar decerebrate stingrību
Vai jūs varat mirt no Tay Sachs slimības?
Klasiskā zīdaiņa Tay-Sachs slimība ir letāla slimība, un bērni ar šo slimību parasti mirst līdz 5 gadu vecumam. Nepilngadīgie Tay-Sachs ir arī letāli, un nāve iestājas pusaudža vecumā vai agrīnā pieaugušā vecumā. Pieaugušo formas ilgtermiņa perspektīva nav zināma