Kāds ir Tay Sachs slimības nosaukums?
Kāds ir Tay Sachs slimības nosaukums?

Video: Kāds ir Tay Sachs slimības nosaukums?

Video: Kāds ir Tay Sachs slimības nosaukums?
Video: Tay-Sachs disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Septembris
Anonim

The slimība ir nosaukts pēc britu oftalmologs Vorens Teja kurš pirmo reizi aprakstīja sarkano plankumu uz acs tīklenes 1881. gadā, un amerikāņu neirologs Bernards Sachs Sinaja kalna slimnīcas, kas aprakstīja šūnu izmaiņas Teja - Sachs un atzīmēja palielinātu izplatību Austrumeiropas ebreju vidū

Saistībā ar to, KĀ Tay Sachs slimība ieguva savu nosaukumu?

The slimība ir nosaukts Varenas vārdā Teja , kurš 1881. gadā pirmo reizi aprakstīja simptomātisku sarkanu plankumu uz acs tīklenes; un Bernards Sachs , kurš 1887. gadā aprakstīja šūnu izmaiņas un atzīmēja palielinātu ātrumu slimība Aškenazi ebrejos.

Tāpat, kas notiek Tay Sachs slimības gadījumā? Teja - Zaksa slimība rodas, ja organismā trūkst heksozaminidāzes A. Tas ir proteīns, kas palīdz noārdīt nervu audos atrodamo ķīmisko vielu grupu, ko sauc par gangliozīdiem. Bez šī proteīna gangliozīdi, īpaši gangliozīds GM2, uzkrājas šūnās, bieži vien smadzeņu nervu šūnās.

Tātad, kāds ir Tay Sachs slimības genotips?

Teja - Sachs ir autosomāli recesīvs slimība ko izraisa mutācijas abās gēna alēlēs (HEXA) 15. hromosomā. HEXA kodē enzīma β-heksozaminidāzes A alfa apakšvienību. Šis enzīms ir atrodams lizosomās, organellās, kas noārda lielas molekulas, lai tās varētu pārstrādāt šūnā.

Vai ir kādi citi Tay Sachs slimības nosaukumi?

Cits Tay vārds - Zaksa slimība ir 1. tipa GM2 gangliozidoze. Tur ir divi cits , saistītie traucējumi, ko sauc par Sandhofu slimība un heksosaminidāzes aktivatora deficīts, no kura neatšķiras Teja - Zaksa slimība pamatojoties uz simptomiem, un tos var atšķirt, tikai veicot testus, lai noteiktu un pamatcēlonis.

Ieteicams: