Vai jūs varat mirt no Tay Sachs slimības?
Vai jūs varat mirt no Tay Sachs slimības?

Video: Vai jūs varat mirt no Tay Sachs slimības?

Video: Vai jūs varat mirt no Tay Sachs slimības?
Video: Tay-Sachs and Sandhoff Disease (GM2) 2024, Jūnijs
Anonim

Klasisks infantils Tay - Zaksa slimība ir liktenīgs slimība un bērni ar šo slimība parasti mirt pēc vecuma 5. Nepilngadīgs Tay - Sachs ir arī letāls, un nāve iestājas pusaudža vecumā vai agrīnā pieaugušā vecumā. Pieaugušo formas ilgtermiņa perspektīvas nav zināmas.

Līdzīgi tiek jautāts, kāds ir paredzamā mūža ilgums kādam ar Teja Zaksa slimību?

Cilvēki ar nepilngadīgo formu Tay - Sachs parasti simptomi parādās vecumā no 2 līdz 10 gadiem un parasti izzūd vecums 15. Simptomi var būt neskaidra runa, muskuļu krampji un trīce. Dzīves ilgums atšķiras atkarībā no šīs formas slimība , un daži cilvēki ir normāls mūžs.

Tāpat, kas notiek ar Tay Sachs slimības ķermeni? Tay - Parādās Sachs slimība kad ķermenis trūkst heksosaminidāzes A. Tas ir proteīns, kas palīdz noārdīt nervu audos atrodamo ķīmisko vielu grupu, ko sauc par gangliozīdiem. Bez šī proteīna gangliozīdi, īpaši gangliozīds GM2, uzkrājas šūnās, bieži vien smadzeņu nervu šūnās.

Ņemot to vērā, kā cilvēki ar Tay Sachs mirst?

Nāves vecums parasti ir no 2 līdz 4 gadiem, bieži no pneimonijas. Nāves vecums parasti ir pusaudža gados, parasti no infekcijām, lai gan daži to darīs mirt daudz ātrāk. Hronisks heksosaminidāzes A deficīts parasti attīstās pirms 10 gadu vecuma, bet cilvēki dara nezaudēt tik daudz motorisko prasmju kā tiem, kas ir kopā ar Teju - Sachs.

Kā tiek pārnesta Tay Sachs slimība?

Tay - Zaksa slimība ir gadā mantojis autosomāli recesīvs veids. Tas nozīmē, ka, lai būtu slimība , cilvēkam ir jābūt mutācijai abās atbildīgā gēna kopijās katrā šūnā. Pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā neviens no vecākiem neko nevar darīt, lai bērnam radītu dzimšanu Tay - Zaksa slimība.

Ieteicams: