Video: Kas izraisa iedzimtu spondiloepifīzes displāziju?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Iedzimta spondiloepifīzes displāzija ir viens no skeleta sistēmas traucējumiem izraisīja ar mutācijām COL2A1 gēnā. Šī gēna veidotais proteīns veido II tipa kolagēnu - molekulu, kas atrodama galvenokārt skrimšļos un dzidrā želejā, kas aizpilda acs ābolu (stiklveida).
Attiecībā uz to, cik bieži ir iedzimta spondiloepifīzes displāzija?
Bērniem ar traucējumiem var būt arī galvaskausa un sejas deformācijas, ieskaitot aukslēju šķeltni, plakanu seju un hipertelorismu (platas acis). SEDc ir reti , kas rodas mazāk nekā 1 no 100 000 jaundzimušajiem. Tas notiek vienādi vīriešiem un sievietēm.
Turklāt, kas izraisa diastrofisko displāziju? Cēloņi . Diastrofiska displāzija ir izraisīja ar autosomāli recesīviem traucējumiem gēnā, ko sauc par DTDST, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jānēsā šis patoloģiskais gēns, lai viņiem būtu bērns diastrofiska displāzija.
Kas tad ir SED slimība?
Spondyloepiphyseal displāzija ( SED ) ir aprakstošs termins traucējumu grupai, kurā primāri iesaistīti skriemeļi un epifīzes centri, kā rezultātā rodas īstermiņa nesamērīgs pundurisms. Spondylo- attiecas uz mugurkaulu, epifīze uz augošiem kaulu galiem, un displāzija attiecas uz patoloģisku augšanu.
Kas ir pseidopunduris?
Pseidoahondroplāzija ir iedzimts kaulu augšanas traucējums. Kādreiz tika uzskatīts, ka tas ir saistīts ar citu kaulu augšanas traucējumu, ko sauc par ahondroplāziju, bet bez šī traucējuma raksturīgajām sejas īpašībām. Dažiem cilvēkiem ar pseidoahondroplāziju ir kājas, kas pagriežas uz āru vai uz iekšu (valgus vai varus deformācija).
Ieteicams:
Kas ir ataksija un kas to izraisa?
Nervu šūnu bojājumi, deģenerācija vai zudums jūsu smadzeņu daļā, kas kontrolē muskuļu koordināciju (smadzenītes), izraisa ataksiju. Ataksiju var izraisīt arī slimības, kas bojā muguras smadzenes un perifēros nervus, kas savieno smadzenītes ar muskuļiem. Ataksijas cēloņi ir: galvas trauma
Kura ir visizplatītākā seksuāli transmisīvā slimība, ko izraisa baktērija un dažreiz vīriešiem izraisa sāpīgu urinēšanu?
Epididimītu visbiežāk izraisa bakteriāla infekcija, ieskaitot seksuāli transmisīvās infekcijas (STI), piemēram, gonoreju vai hlamīdiju
Kas ir hipertermija un kas to izraisa?
Hipertermija rodas, kad ķermeņa temperatūra paaugstinās līdz līmenim, kas pārsniedz normu (bet atšķiras no drudža slimības vai infekcijas dēļ). To parasti izraisa piepūle karstā vidē, un tā smaguma pakāpe ir atkarīga no ķermeņa karstuma
Kas izraisa kaulu šķiedru displāziju?
Kas izraisa šķiedru displāziju? Precīzs šķiedru displāzijas cēlonis nav zināms. Tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar konkrēta kaulu proteīna ķīmisku defektu. Šis defekts var būt saistīts ar gēnu mutāciju, kas atrodas dzimšanas brīdī, lai gan nav zināms, ka šis stāvoklis tiek nodots ģimenē
Kas ir iedzimta spondiloepifīzes displāzija?
Iedzimta spondiloepifizālā displāzija (saīsināti SED biežāk nekā SDC) ir reti sastopami kaulu augšanas traucējumi, kas izraisa pundurismu, raksturīgas skeleta patoloģijas un reizēm redzes un dzirdes problēmas