Video: Kas ir iedzimta spondiloepifīzes displāzija?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Iedzimta spondiloepifīzes displāzija (saīsināti SED biežāk nekā SDC) ir reti kaulu augšanas traucējumi, kas izraisa pundurismu, raksturīgas skeleta patoloģijas un reizēm redzes un dzirdes problēmas.
Cik izplatīta ir iedzimta spondiloepifīzes displāzija?
Bērniem ar traucējumiem var būt arī galvaskausa un sejas deformācijas, tostarp aukslēju šķeltne, plakana seja un hipertelorisms (plaši novietotas acis). SEDc ir reti , kas rodas mazāk nekā 1 no 100 000 jaundzimušajiem. Tas notiek vienādi vīriešiem un sievietēm.
Var arī jautāt, kas izraisa diastrofisko displāziju? Cēloņi . Diastrofiska displāzija ir izraisīja ar autosomāli recesīviem traucējumiem gēnā, ko sauc par DTDST, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jānēsā šis patoloģiskais gēns, lai viņiem būtu bērns diastrofiska displāzija.
Kas šajā sakarā ir SED slimība?
Spondyloepiphyseal displāzija ( SED ) ir aprakstošs termins traucējumu grupai, kurā primāri iesaistīti skriemeļi un epifīzes centri, kā rezultātā rodas īstermiņa nesamērīgs pundurisms. Spondylo- attiecas uz mugurkaulu, epifīze attiecas uz augošiem kaulu galiem, un displāzija attiecas uz patoloģisku augšanu.
Kas ir pseidopunduris?
Pseidoahondroplāzija ir iedzimts kaulu augšanas traucējums. Kādreiz tika uzskatīts, ka tas ir saistīts ar citu kaulu augšanas traucējumu, ko sauc par ahondroplaziju, bet bez šim traucējumam raksturīgajām sejas iezīmēm. Dažiem cilvēkiem ar pseidoahondroplāziju ir kājas, kas pagriežas uz āru vai uz iekšu (valgus vai varus deformācija).
Ieteicams:
Kas izraisa iedzimtu spondiloepifīzes displāziju?
Iedzimta spondiloepifizālā displāzija ir viens no skeleta sistēmas traucējumiem, ko izraisa COL2A1 gēna mutācijas. Šī gēna veidotais proteīns veido II tipa kolagēnu, molekulu, kas galvenokārt atrodama skrimšļos un dzidrā želejā, kas aizpilda acs ābolu (stiklveida)
Vai OCD zirgiem ir iedzimta?
Osteohondrīta dissecans (OCD) ir samērā izplatīta attīstības slimība, kas ietekmē zirgu locītavu skrimšļus un kaulus. Ģenētika: OCD risks var būt daļēji iedzimts. Hormonāla nelīdzsvarotība: insulīns un vairogdziedzera hormoni
Kas ir skeleta displāzija?
Skeleta displāzija ir medicīnisks termins, ko daudzi cilvēki dēvē par pundurismu. Tas ir jumta termins, kas ietver simtiem apstākļu, kas var ietekmēt jūsu bērna kaulu un skrimšļu augšanu. Skeleta displāzija ir ģenētisks stāvoklis. To izraisa noteikta gēna defekts, kas pazīstams kā ģenētiska mutācija
Kas ir iedzimta imunitātes aptauja?
Iedzimta imunitāte un adaptīvā imunitāte. Iedzimta imunitāte. Ķermeņa iedzimta, nespecifiska aizsardzība pret jebkuru patogēnu. Adaptīvā imunitāte. Organisma iegūtā rezistence pret konkrētu patogēnu
Kas ir iedzimta dakriostenoze?
Bloķētu asaru kanālu sauc par dakriostenozi. To var saukt arī par iedzimtu asaru kanāla aizsprostojumu. Iedzimts nozīmē, ka jūsu bērns piedzimst ar to. Asaras palīdz tīrīt un ieeļļot mazuļa acis. Tie ir izgatavoti asaru dziedzerī