Video: Kāds ir bērna ar Krabes slimību paredzamais dzīves ilgums?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Zināms arī kā globoīdu šūnu leikodistrofija, Krabes slimība izraisa smadzeņu un centrālās nervu sistēmas nervu šūnu demielinizāciju. Zīdaiņiem ar šo stāvokli ir dzīves ilgums no 13 mēnešiem.
Ir arī jāzina, vai Krabbe slimība vienmēr ir letāla?
Krabbe slimība ir reti un parasti nāvējoši traucējumi no nervu sistēmas. Tā ir iedzimta ģenētika slimība , kas nozīmē, ka tas tiek nodots ģimenēs. Cilvēki ar Krabbe slimība nespēj radīt pietiekami daudz vielas, ko sauc par galaktozilkeramidāzi, kas nepieciešama mielīna ražošanai.
Otrkārt, vai Krabes slimību var izārstēt? Tur nav izārstēt priekš Krabes slimība , un ārstēšana ir vērsta uz atbalstošu aprūpi. Tomēr cilmes šūnu transplantācija ir parādījusi zināmus panākumus zīdaiņiem, kuri tiek ārstēti pirms simptomu parādīšanās, kā arī dažiem vecākiem bērniem un pieaugušajiem. To sauc arī par globālo šūnu leikodistrofiju.
Tāpat Krabes slimība ir sāpīga?
Pieaugušo sākums Krabbe slimība bieži sākas ar redzes problēmām, kam parasti seko muskuļu stīvums un grūtības staigāt. Daži simptomi ir, bet ne tikai: progresējošs redzes zudums, gaitas izmaiņas vai apgrūtināta staigāšana (ataksija), roku veiklības zudums, muskuļu vājums un sāpes.
Kā tiek mantota Krabbe slimība?
Krabbe slimība ir iedzimta autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka, lai persona tiktu ietekmēta, katrā šūnā ir jābūt mutācijai abās atbildīgā gēna kopijās. Skartās personas vecākiem parasti ir viena mutēta gēna kopija, un tos sauc par nesējiem.
Ieteicams:
Kāds ir cilvēka ar aknu encefalopātiju paredzamais dzīves ilgums?
Aknu encefalopātija Ārstēšana Atbalsta aprūpe, trigeru ārstēšana, laktuloze, aknu transplantācija Prognoze Vidējais paredzamais dzīves ilgums ir mazāks par gadu tiem, kam ir smaga slimība Biežums ietekmē> 40% ar cirozi
Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar policistisku nieru slimību?
Autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība ir ģenētiska slimība, kas skar 1 no 1000 cilvēkiem visā pasaulē un ir saistīta ar paaugstinātu intrakraniālo aneirismu risku. Vidējais paredzamais mūža ilgums pacientiem ar ADPCKD svārstās no 53 līdz 70 gadiem atkarībā no apakštipa
Kāds ir DiGeorge sindroma paredzamais dzīves ilgums?
Lai gan nav izārstēt, ārstēšana var uzlabot simptomus. Ilgtermiņa rezultāti ir atkarīgi no esošajiem simptomiem un sirds un imūnsistēmas problēmu smaguma pakāpes. Ar ārstēšanu paredzamais dzīves ilgums var būt normāls. DiGeorge sindroms rodas aptuveni 1 no 4000 cilvēkiem
Kāds ir bērna ar neiroblastomu paredzamais dzīves ilgums?
Bērniem ar zema riska neiroblastomu 5 gadu izdzīvošanas rādītājs ir augstāks par 95%. Bērniem ar vidēja riska neiroblastomu 5 gadu izdzīvošanas rādītājs ir no 90% līdz 95%. Augsta riska neiroblastomas gadījumā 5 gadu izdzīvošanas rādītājs ir aptuveni 40% līdz 50%
Kāds ir suņa ar Kušinga slimību paredzamais dzīves ilgums?
Lielākajai daļai suņu ar Kušinga slimību galu galā būs nepieciešama ārstēšana, bet viņi var ērti dzīvot vairākus gadus. Vidējais paredzamais dzīves ilgums sunim ar attiecīgi ārstētu virsnieru audzēju ir 36 mēneši; hipofīzes audzējam tas ir 30 mēneši