Vai jūs varat redzēt ar kaķa acs sindromu?
Vai jūs varat redzēt ar kaķa acs sindromu?

Video: Vai jūs varat redzēt ar kaķa acs sindromu?

Video: Vai jūs varat redzēt ar kaķa acs sindromu?
Video: Дневник хранящий жуткие тайны. Переход. Джеральд Даррелл. Мистика. Ужасы 2024, Jūlijs
Anonim

Pazīmes un simptomi kaķa acs sindroms var atšķirties, bet var ietvert: Iris coloboma. Anālā atrēzija (trūkst atveres tūpļa atverei) Ādas birkas vai bedrītes ausu priekšā.

Simptomi.

Medicīnas noteikumi Citi vārdi Uzziniet vairāk: HPO ID
80–99% cilvēku ir šie simptomi
Anālā atrezija Nav tūpļa 0002023

Vai šādā veidā cilvēki ar kaķa acs sindromu var redzēt?

Simptomi. Kaķa acs sindroms ietekmē veidu, kā noteiktas mazuļa ķermeņa daļas veidojas pirms bērna piedzimšanas. Simptomi jums var redzēt ietver: Lūpas vai aukslēju šķeltni.

Līdzīgi, cik bieži ir kaķu acs sindroms? Saslimstība ar Kaķa acs sindroms Kaķa acs sindroms ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, un tiek lēsts, ka tas notiek 1 no 50 000 līdz 1 no 150 000 indivīdu. 1? Ja jums ir CES, visticamāk, jūs esat vienīgais jūsu ģimenē, kam ir šī slimība, jo tā ir hromosomu anomālija, nevis gēns.

Kā šādā veidā tiek diagnosticēts kaķu acs sindroms?

The diagnoze CES pamatā ir papildu hromosomu materiāla klātbūtne, kas iegūta no hromosomas 22q11. (skatiet iepriekš “Cēloņi”). Iespējams, ka a diagnoze var būt aizdomas par CES pirms dzimšanas (pirmsdzemdību periodā), pamatojoties uz specializētu testi , piemēram, ultraskaņu, amniocentēzi un/vai horiona villu paraugu ņemšanu (CVS).

Kādi citi nosaukumi ir kaķa acs sindromam?

Defekta piemērs, pēc kura nosaukts CES. Kaķa acs sindroms vai Šmids–Frakaro sindroms , ir reti sastopams stāvoklis, ko izraisa cilvēka 22. hromosomas īsā roka (p) un neliela garas rokas daļa (q) trīs (trisomiskas) vai četras (tetrasomiskas), nevis parastās divas reizes.

Ieteicams: