Kā tiek diagnosticēta CdLS?

2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48

The diagnoze no CdLS galvenokārt ir klīniska, pamatojoties uz pazīmēm un simptomiem, kas novēroti, veicot ārsta novērtējumu, tostarp slimības vēsturi, fizisko izmeklēšanu un laboratorijas testus. Tomēr ģenētiskā pārbaude var palīdzēt apstiprināt klīnisko diagnoze un novērtēt, kurš gēns ir iesaistīts.

Jautāja arī, kādi ir Kornēlijas de Langes sindroma simptomi?

Papildu Kornēlijas de Langes sindroma pazīmes un simptomi var būt pārmērīgs ķermeņa apmatojums (hipertrichoze), neparasti maza galva (mikrocefālija), dzirdes zaudēšana un problēmas ar gremošanas traktu. Daži cilvēki ar šo stāvokli piedzimst ar atveri mutes jumtā, ko sauc par aukslēju plaisu.

Turklāt, cik reti ir CdLS? CdLS ir ļoti reti traucējumi, kas parādās dzimšanas brīdī (iedzimti). Ir lēsts, ka CdLS notiek aptuveni vienā no katriem 10 000 dzīviem dzimušajiem ASV. Medicīnas literatūrā ir ziņots par vairāk nekā 400 gadījumiem, tostarp skartās personas vairākās ģimenēs (veidos).

Var arī jautāt, kāds ir cilvēka ar Kornēlijas de Langes sindromu paredzamais dzīves ilgums?

Dzīves ilgums ir salīdzinoši normāli cilvēkiem ar Kornēlijas de Langes sindromu un lielākā daļa skarto bērnu dzīvo arī pieaugušā vecumā. Piemēram, vienā rakstā tika minēta sieviete ar Kornēlijas de Langes sindroms kurš dzīvoja līdz vecums 61 un cietušais vīrietis, kurš dzīvoja līdz vecums 54.

Kas ir CdLS sindroms?

Kornēlija de Lange sindroms ( CdLS ) ir ģenētiska slimība. Cilvēki ar šo sindroms piedzīvo virkni fizisku, kognitīvu un medicīnisku izaicinājumu, sākot no vieglas līdz smagas. To bieži sauc par Brachmann de Lange sindroms vai Bušijs sindroms un to sauc arī par Amsterdamas pundurismu.