Kādas organoīdas ietekmē CDG?

2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48

Iedzimtie glikozilācijas traucējumi (CDG; agrāk pazīstami kā ogļhidrātu deficīta glikoproteīnu sindroms) ir nesen aprakstītas slimības, kas ietekmē smadzenes un daudzus citus orgānus. CDG primārie bioķīmiskie defekti ir N-glikozilācijas ceļā, kas rodas citoplazmā un endoplazmatisks …

Bez tam, kādas organoīdas ietekmē CDG?

Ar N saistītiem I tipa CDG parasti ir gēnu defekti, kas ietekmē cukura celtniecības bloku ceļus šūnas daļā, kas pazīstama kā endoplazmatiskais tīkls (ER ). Šī ir šūnas zona, kurā tiek ražoti jauni proteīni.

Ziniet arī, kas izraisa CDG? Kā apspriests iepriekš, CDG ir izraisīja specifisku enzīmu trūkums vai trūkums, kas iesaistīti cukura koku (glikānu) veidošanā un to saistīšanās ar citiem proteīniem vai lipīdiem (glikozilēšana). Glikozilēšana ir plašs un sarežģīts process.

Vienkārši, kā CDG ietekmē Golgi aparātu?

Ar N un O saistītās formas CDG ietekme cukura celtniecības bloku apgriešana vai pārveidošana Golgi aparāts , šūnas daļa, kas modificē un šķiro proteīnus sekrēcijai. Ar N un O saistītās formas CDG ietver: DPM1- CDG - Simptomi var būt krampji, attīstības aizkavēšanās un redzes problēmas.

Cik izplatīta ir CDG?

Cik bieži Vai Ia tipa glikozilācijas traucējumi ir iedzimti? CDG -Ia veido 70% no iedzimtiem glikozilācijas traucējumiem, kas kopā skar 1 no katriem 50 000 līdz 100 000 jaundzimušajiem. Gadījumi CDG -Ia ir ziņots visā pasaulē, aptuveni puse nāk no Skandināvijas valstīm.