Cik reti ir Klippel Feil sindroms?
Cik reti ir Klippel Feil sindroms?

Video: Cik reti ir Klippel Feil sindroms?

Video: Cik reti ir Klippel Feil sindroms?
Video: Rare Disease Day 2016 - Klippel Feil Syndrome 2024, Jūlijs
Anonim

Klippel - Feila sindroms ir reti kauls traucējumi atšķiras ar divu vai vairāku kaulu patoloģisku saplūšanu kaklā. Klippel - Feila sindroms tiek lēsts, ka tas notiek 1 no katriem 40 000 dzimušajiem.

Vai Klippel Feil sindromu var izārstēt?

Tur nav izārstēt priekš Klippel - Feila sindroms (KFS), tāpēc ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību. Ārstēšanas programmas var ievērojami atšķiras atkarībā no KFS smaguma pakāpes, kā arī citiem iespējamiem apstākļiem.

Turklāt, vai Klippel Feil sindroms progresē? Ķirurģiska ārstēšana Klippel - Feila sindroms ir norādīts dažādās situācijās. Saplūšanas anomāliju un anomālo skriemeļu ķermeņu augšanas potenciāla rezultātā deformācija var būt progresīvs . Dzemdes kakla mugurkaula nestabilitāte var attīstīties galvaskausa anomāliju dēļ.

Tāpat Klippel Feil sindroms ir ģenētisks?

Kad Klippel - Feila sindroms izraisa mutācijas GDF6 vai GDF3 gēni , tas tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē vienu mainītā eksemplāru gēns katrā šūnā ir pietiekami, lai izraisītu traucējumi.

Kas izraisa to, ka cilvēkam nav kakla?

Klippel-Feil sindroms (KFS), kas pazīstams arī kā kakla skriemeļu saplūšanas sindroms, ir reta iedzimta slimība, kurai raksturīga patoloģiska divu divu no septiņiem kauliem saplūšana kakls (kakla skriemeļi).

Ieteicams: