Video: Cik reti ir Fhh?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Paredzamā izplatība FHH ir 1 no 78 000, salīdzinot ar primāro hiperparatireozi 1 no 1000. CASR gēnā ir aprakstītas vismaz 234 mutācijas, kuru rezultātā rodas fenotipi, sākot no normokalciēmijas līdz izteiktai hiperkalciēmijai.
Līdzīgi, kas ir Fhh?
Ģimenes hipokalciūriskā hiperkalciēmija ( FHH ) ir vispārēji asimptomātiski ģenētiski fosfokalcīna metabolisma traucējumi, kam raksturīga mērena hiperkalciēmija visu mūžu, kā arī normāla vai hipokalciūrija un paaugstināta parathormona (PTH) koncentrācija plazmā.
Turklāt hiperkalciēmija ir ģenētiska? Iedzimta faktori. Rets ģenētiski slimība, kas pazīstama kā ģimenes hipokalciūrija hiperkalciēmija izraisa kalcija līmeņa paaugstināšanos asinīs, jo organismā ir bojāti kalcija receptori. Šis nosacījums neizraisa simptomus vai komplikācijas hiperkalciēmija.
Attiecīgi, kāpēc urīnā ir zems kalcija saturs Fhh?
Nesenie atklājumi: FHH izraisa mutāciju inaktivācija kalcijs sensoru receptoru (CASR) gēns, kas noved pie ģenerāļa kalcijs -paaugstināta jutība, kompensējoša hiperkalciēmija un hipokalciūrija. Pazīme ir salīdzinoši zems kalcija līmenis urīnā izdalīšanos atšķirībā no PHPT, kurā kalcijs urīnā izdalīšanās ir palielināta.
Kāds ir normāls kalcija līmenis urīnā?
Normāli rezultāti Summa kalcijs iekš urīns kāds ēd a normāli uzturs ir no 100 līdz 300 miligramiem dienā (mg dienā). Diēta ar zemu kalcijs Rezultāts ir 50 līdz 150 mg dienā kalcijs iekš urīns.
Ieteicams:
Cik reti ir zili sarkani mati un kreisās rokas?
Aptuveni 1 līdz 2% pasaules iedzīvotāju ir sarkani mati, tāpēc mēs to darīsim tikai par 1,5%. Aptuveni 8 līdz 9% pasaules iedzīvotāju ir zilas acis, tāpēc mēs to padarīsim tikai par 8,5%. Apmēram 10% pasaules iedzīvotāju ir kreiļi
Cik reti ir saules halo?
Saules halos parasti uzskata par retiem, un tos veido sešstūraini ledus kristāli, kas lauž gaismu debesīs - 22 grādus no saules. To parasti sauc arī par 22 grādu oreolu. Prizmas efekts ir tāds, ka varavīksnes krāsas no iekšpuses kļūst sarkanas līdz violetām
Cik reti ir Whipple slimība?
Whipple slimību izraisa baktēriju veids, ko sauc par Tropheryma whipplei. Baktērijas vispirms ietekmē jūsu tievās zarnas gļotādu, veidojot nelielus bojājumus zarnu sienās. Vipple slimība ir ārkārtīgi reta parādība, kas skar mazāk nekā 1 no 1 miljona cilvēku
Cik reti sastopams CdLS?
CdLS ir ļoti reta slimība, kas parādās dzimšanas brīdī (iedzimta). Tiek lēsts, ka CdLS Amerikas Savienotajās Valstīs notiek aptuveni vienā no katriem 10 000 dzīviem dzimušajiem. Medicīnas literatūrā ir ziņots par vairāk nekā 400 gadījumiem, ieskaitot skartās personas vairākās ģimenēs (radiniekos)
Cik reti sastopams celiakijas kompresijas sindroms?
Celiakijas artēriju kompresijas sindroms ir reta slimība, par kuru ziņots 2 reizes uz 100 000 iedzīvotāju. To parasti novēro jaunām sievietēm vecumā no 30 līdz 50 gadiem. Tā sieviešu un vīriešu attiecība ir 4:1. Par šo stāvokli ziņots arī bērniem