Video: Vai cistiskā fibroze ir homozigota recesīva?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Kāds, kurš ir homozigota (ff) recesīvs attīstīsies alēle cistiskā fibroze . Iespēja viņiem radīt bērnu ar cistiskā fibroze ir 1 no 4 jeb 25%. Otrajā piemērā tikai vienam no vecākiem (tēvam) ir kopija recesīvs alēle. Nav izredžu, ka viņi varētu radīt bērnu ar cistiskā fibroze.
Turklāt, vai cistiskā fibroze ir recesīva vai dominējoša?
Cistiskā fibroze (CF) ir autosomāls recesīvs traucējumi. Šo slimības veidu varat mantot tikai tad, ja abi jūsu vecāki iegulda vienu a recesīvs gēns (šajā gadījumā CFTR mutācija). Pēc definīcijas a recesīvs gēns ir tāds, kuru var maskēt ar dominējošais gēns.
Arī kāds ir cistiskās fibrozes mantojuma modelis? CF ir iedzimta autosomāli recesīvā veidā. To izraisa mutāciju klātbūtne abās gēna kopijās cistiskā fibroze transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) proteīns. Tie, kuriem ir viens darba eksemplārs, ir nēsātāji un pārsvarā veseli.
Kāpēc šādā veidā cistisko fibrozi izraisa recesīvā alēle?
Cistiskā fibroze ir izraisīja ar mutācijām gēnā, kas ražo cistiskā fibroze transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) proteīns. Cistiskā fibroze ir piemērs a recesīvs slimība. Tas nozīmē, ka personai ir jābūt mutācijai abās CFTR gēna kopijās, lai iegūtu CF.
Cik alēļu ir cistiskās fibrozes gēnam?
Papildus visbiežāk sastopamajām mutācija , DeltaF508, kas veido aptuveni 70% no CF hromosomas visā pasaulē, vairāk nekā 850 mutantu alēles ir ziņots CF ģenētiskā Analīzes konsorcijs.
Ieteicams:
Kā cistiskā fibroze ietekmē jūs sociāli?
Kā pieaugušais ar CF jūs varat saskarties ar ļoti atšķirīgu emocionālo un sociālo pieredzi, kas līdzīga vienaudžiem, piemēram, tikt galā ar darbu vai attiecībām un cistisko fibrozi. Daži cilvēki ar CF var sajust šķēršļus attiecību veidošanai, piemēram, neatkarības trūkums vai apmulsums simptomu dēļ
Vai jūs varat strādāt, ja Jums ir cistiskā fibroze?
Meklējat darbu, ja Jums ir cistiskā fibroze Cik vien iespējams, CF nedrīkstētu ierobežot jūsu izvēli. Daudzos darbos var veikt saprātīgus pielāgojumus, lai jūs varētu uzņemties šo lomu
Vai cistiskā fibroze izlaiž paaudzi?
Persona var būt CF nesējs, lai gan CF slimība ģimenē nav notikusi daudzu paaudžu laikā. Tas ir tāpēc, ka personai, kas ir CF nesēja, ir jābūt bērnam kopā ar kādu citu, kas arī ir CF nesējs, un abiem ir jānodod bērnam nenormālais gēns
Kā jūs rūpējaties par kādu, kam ir cistiskā fibroze?
Padomi, kā tikt galā, rūpējoties par kādu, kam ir cistiskā fibroze. Esiet organizēts: atbildiet uz rēķiniem, norādījumiem par medikamentiem un apdrošināšanas veidlapām, tiklīdz tie ir ieradušies, lai izvairītos no kavēšanās. Informējiet sevi: uzziniet pēc iespējas vairāk par CF, lai izvairītos no satriekšanas. Saglabājiet savu sabiedrisko dzīvi: veltiet laiku, lai satiktos ar draugiem un ģimeni, lai nejustos izolēti un vientuļi
Kā cistiskā fibroze izraisa steatorrēzi?
Kas izraisa steatorrēzi? Pārāk daudz tauku jūsu izkārnījumos liecina, ka jūsu gremošanas sistēma nepietiekami sadala pārtiku. Jūsu ķermenis var neuzsūkt noderīgās pārtikas daļas, tostarp uztura taukus. Viens no biežākajiem malabsorbcijas cēloņiem ir cistiskā fibroze