Kā tiek pārraidīta Hantingtona slimība?

2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48

Hantingtona slimība izraisa an iedzimta defekts singlā gēns . Hantingtona slimība ir autosomāls dominants traucējumi , kas nozīmē, ka personai ir nepieciešams tikai viens bojāta eksemplārs gēns lai attīstītu traucējumi . Vecāks ar defektu gēns varētu iziet kopā ar bojāto kopiju gēns vai veselīgā kopija.

Kā šeit tiek mantota Hantingtona slimība?

Hantingtona slimība (HD) ir iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka, lai izraisītu stāvokli, pietiek ar izmaiņām (mutāciju) tikai vienā no 2 HTT gēna kopijām. Ja personai ar HD ir bērni, katram bērnam ir 50% (1 no 2) iespēja mantot mutācijas gēnu un attīstīt stāvokli.

Ziniet arī, vai jūs varat saslimt ar Hantingtona slimību, ja nevienam no jūsu vecākiem tā nav? Ar dominējošo slimības patīk Hantingtona slimība (HD), tas parasti ir diezgan vienkārši uz izdomāt riskus. Parasti ja viens no vecākiem ir tad katram bērnam ir 50% iespēja kam tas ir arī. Un ja neviens no vecākiem ir slimība , tad izredzes ir, ka neviens no uz bērni būs arī. Visticamāk, viņas bērni ieguva HD no viņas.

Tāpat Hantingtona slimība var izlaist paaudzi?

Bojāts gēns koncepcijas laikā var tikt nodots no vecākiem bērnam. Ja cilvēks dara nav mantojis bojāto gēnu no slimā vecāka viņi var nenodot to saviem bērniem. Hantingtona slimība to dara neparādās vienā paaudze , izlaist nākamo, pēc tam atkal parādās trešajā vai nākamajā paaudze.

Kas nes Hantingtona slimības gēnu?

Hantingtona slimība ir progresējošs smadzeņu darbības traucējums, ko izraisa viens defekts gēns 4. hromosomā - viena no 23 cilvēka hromosomām, kas satur visu cilvēku ģenētiski kods. Šis defekts ir "dominējošs", kas nozīmē, ka ikviens, kurš to manto no vecākiem, ar Hantingtona galu galā attīstīs slimība.