Kur radās Tay Sachs slimība?
Kur radās Tay Sachs slimība?

Video: Kur radās Tay Sachs slimība?

Video: Kur radās Tay Sachs slimība?
Video: Tay-Sachs disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Jūnijs
Anonim

Diferenciālā diagnoze: Sandhofa slimība, Lī

Cilvēki arī jautā, kur tika atklāta Tay Sachs slimība?

HexA Deficiency Discoverd Shintaro Okada un Dr John S. O'Brien publicēja atklājums Heksosaminidāzes A deficīts Tay - Sachs . Gandrīz divus gadus vēlāk, 1971. gada maijā, pirmais Tay - Sachs kopienas skenēšanas pasākums notika Bethesdā, Merilendā.

Papildus iepriekš minētajam, kāda enzīma trūkst Tay Sachs slimībā? Tas ir par trūkstošo fermentu. Tay-Sachs slimību izraisa dzīvībai svarīga enzīma, ko sauc par beta-heksosaminidāzi, trūkums vai ievērojami pazemināts līmenis. Tas ir heksosaminidāzes A (HEXA) gēns DNS kas sniedz norādījumus šī fermenta pagatavošanai.

Turklāt KĀ SĀKĀS Tay Sachs slimība?

Tay - Zaksa slimība ir reta slimība, kas pāriet no vecākiem bērnam. To izraisa fermenta trūkums, kas palīdz noārdīt taukvielas. Šīs taukvielas, ko sauc par gangliozīdiem, bērna smadzenēs uzkrājas līdz toksiskam līmenim un ietekmē nervu šūnu darbību.

Kas izraisa Tay Sachs mutāciju?

Tay - Sachs slimība ir izraisīja autors mutācijas HEXA gēnā. Mutācijas HEXA gēnā pārtrauc beta-heksosaminidāzes A aktivitāti, kas neļauj fermentam noārdīt GM2 gangliozīdu. Rezultātā šī viela uzkrājas līdz toksiskam līmenim, īpaši smadzeņu un muguras smadzeņu neironos.

Ieteicams: