Satura rādītājs:

Kāds ir Marfana sindroma mantojuma modelis?
Kāds ir Marfana sindroma mantojuma modelis?

Video: Kāds ir Marfana sindroma mantojuma modelis?

Video: Kāds ir Marfana sindroma mantojuma modelis?
Video: Kuo skiriasi naujesnio ir senesnio modelio glaisto šlifuokliai?🤔 2024, Jūlijs
Anonim

Mantojuma modelis

Šis nosacījums ir iedzimta autosomālā dominējošā stāvoklī modelis , kas nozīmē, ka ar vienu izmainītā gēna kopiju katrā šūnā pietiek, lai izraisītu traucējumi . Vismaz 25 procenti no Marfana sindroms gadījumi izriet no jaunas mutācijas FBN1 gēnā.

Turklāt vai Marfana sindroms ir dominējoša vai recesīva iezīme?

Marfana sindroms tiek mantots kā autosomāls dominējošais stāvoklis. Dominējošais ģenētiski traucējumi rodas, ja tikai viena patoloģiska kopija gēns Tas ir nepieciešams, lai izraisītu noteiktu slimību. Marfana sindroms ir saistīts ar fibrilīna-1 (FBN1) defektiem vai traucējumiem (mutācijām) gēns.

Turklāt kāds ir Marfana sindroma ģenētiskais pamats? To izraisa mutācijas FBN1 gēns , kurā sniegti norādījumi par proteīna fibrilīna-1 izgatavošanu. Marfana sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Vismaz 25% gadījumu cēlonis ir jauna (de novo) mutācija. Ārstēšana balstās uz katras personas pazīmēm un simptomiem.

Vai Marfana sindroms vienmēr ir iedzimts?

Kad vecākiem ir Marfana sindroms , katram viņa bērnam ir 50 procentu iespēja (1 iespēja no 2). mantot FBN1 gēns. Kamēr Marfana sindroms nav vienmēr iedzimta , tas ir vienmēr pārmantojams.

Kā izskatās Marfana sindroms?

Marfana sindroms funkcijas var ietvert: Augsta un slaida uzbūve. Nesamērīgi garas rokas, kājas un pirksti. Krūšu kauls, kas izvirzīts uz āru vai nokrīt iekšā.

Ieteicams: