Cik izplatīta ir CDG?
Cik izplatīta ir CDG?

Video: Cik izplatīta ir CDG?

Video: Cik izplatīta ir CDG?
Video: Spotting @ Charles de Gaulle LFPG-CDG,Gate D51, TERMINAL 2D 2024, Jūlijs
Anonim

Cik bieži Vai Ia tipa glikozilācijas traucējumi ir iedzimti? CDG -Ia veido 70% no iedzimtiem glikozilācijas traucējumiem, kas kopā skar 1 no katriem 50 000 līdz 100 000 jaundzimušajiem. Gadījumi CDG -Ia ir ziņots visā pasaulē, aptuveni puse nāk no Skandināvijas valstīm.

Bez tam, cik daudziem cilvēkiem ir CDG?

Visizplatītākais veids (PMM2- CDG ) ir ziņots vairāk nekā 700 cilvēkiem. Vairumā gadījumu šie traucējumi izpaužas zīdaiņa vecumā.

Turklāt, vai CDG ir letāls? Iedzimtus glikozilācijas traucējumus dažreiz sauc par CDG sindromi. Dažreiz tie bieži izraisa nopietnas sekas nāvējoši , vairāku dažādu orgānu sistēmu (īpaši nervu sistēmas, muskuļu un zarnu) darbības traucējumi skartajiem zīdaiņiem.

Tāpat, kas ir slimība CDG?

Iedzimti glikozilācijas traucējumi ( CDG ) ir iedzimtu vielmaiņas traucējumu grupa, kas ietekmē procesu, ko sauc par glikozilāciju. Privātpersonas ar CDG trūkst viena no fermentiem, kas nepieciešams glikozilēšanai.

Kas ir alg11 CDG?

ALG11 - CDG . Slimības definīcija. Iedzimtu ar N saistītās glikozilācijas traucējumu veids, kam raksturīgs sejas dismorfisms (mikrocefālija, augsta piere, zema mugurējā matu līnija, šķielēšana), hipotonija, nespēja attīstīties, neatrisināmi krampji, attīstības kavēšanās, pastāvīga vemšana un kuņģa asiņošana.

Ieteicams: