Kura ģenētiska slimība ir saistīta ar audzēja supresora gēna mutāciju?
Kura ģenētiska slimība ir saistīta ar audzēja supresora gēna mutāciju?
Anonim

Iedzimtas mutācijas no diviem citiem audzēja nomācošie gēni , BRCA1 un BRCA2, ir atbildīgi par iedzimta krūts vēža gadījumu, kas veido 5 līdz 10% no kopējā krūts vēža sastopamības.

Vai tad mutācijas audzēja nomācošie gēni un onkogēni nes dažāda veida mutācijas?

Dominējošs funkcijas pieaugums mutācijas protoonkogēnos un recesīvā funkciju zudumā mutācijas iekšā audzējs - nomācošie gēni ir onkogēns . Aktivizējošs mutācija viena no divām proto alēlēm onkogēns pārvērš to par onkogēns , kas var izraisīt transformāciju kultivētās šūnās vai vēzis dzīvniekos.

Ziniet arī, kas notiek, ja p53 gēnā ir mutācija? Lielākā daļa TP53 mutācijas mainīt atsevišķas aminoskābes p53 proteīns , kas noved pie izmainītas versijas izgatavošanas olbaltumvielas kas nevar kontrolēt šūnu proliferāciju un nespēj izraisīt apoptozi šūnās ar mutēts vai bojāta DNS. Tā rezultātā DNS bojājumi var uzkrāties šūnās.

Ziniet arī, kāpēc audzēja nomācošo gēnu mutācijas ir recesīvas?

Audzēja nomācošie gēni ir recesīvs šūnu līmenī, un tāpēc ir nepieciešama abu alēļu inaktivācija. Biežāk tas tiek panākts ar mutācija vienas alēles un otrās alēles dzēšana. Beidzot daži mutācijas darbojas kā dominējošs negatīvs, un faktiski viens notikums inaktivē abas alēles.

Vai p53 mutācija ir dominējoša vai recesīva?

Ir izņēmumi no divu trāpījumu noteikuma audzēju nomācējiem, piemēram, daži mutācijas iekš 53. lpp gēnu produkts. p53 mutācijas var darboties kā a dominējošais negatīvs, kas nozīmē, ka a mutēts p53 proteīns var novērst dabiskā proteīna darbību, kas ražots no mutēts alēle.

Ieteicams: