Kādas slimības izraisa fermenti?

2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48

Piemēri:

• Ģimenes hiperholesterinēmija.
• Gošers slimība .
• Hantera sindroms.
• Krabbe slimība .
• Kļavu sīrupa urīns slimība .
• Metahromatiska leikodistrofija.
• Mitohondriju encefalopātija, laktātacidoze, insultam līdzīgas epizodes (MELAS)
• Nīmanis-Piks.

Vienkārši, kas ir fermentu traucējumi?

Enzīms trūkumus vai to neesamību fermenti , ir iedzimti defekti, kas izraisa vairākus dzīvību mainošus vai dzīvībai bīstamus apstākļus: MPS: mukopolisaharidozes ir iedzimta grupa slimības kurā ir defekts vai trūkst enzīms izraisa sarežģītu cukura molekulu uzkrāšanos šūnās.

Pēc tam rodas jautājums, kāds ir vielmaiņas slimības piemērs? A vielmaiņas traucējumi rodas, ja patoloģiskas ķīmiskās reakcijas jūsu organismā traucē šo procesu. Jūs varat attīstīt a vielmaiņas traucējumi kad daži orgāni, piemēram, aknas vai aizkuņģa dziedzeris, saslimst vai nedarbojas normāli. Diabēts ir piemērs.

Ņemot vērā to, kāds fermentu trūkums izraisa slimību?

Viņas slimība tiek mantota kā autosomāli recesīva iezīme. The traucējumi ir izraisīja trūkuma dēļ enzīms pazīstams kā aknu fosforilāze. Šī dēļ enzīmu trūkums , uzglabātā enerģijas forma, kas iegūta no ogļhidrātiem (glikogēna), var uzkrāties aknās.

Kā tiek diagnosticēts enzīmu deficīts?

Trīs galvenie testi, ko izmanto, lai diagnosticētu EPI, ir:

1. Fekālu elastāzes tests. Šis tests nosaka elastāzes, aizkuņģa dziedzera ražotā enzīma, daudzumu jūsu izkārnījumos.
2. Fekālo tauku tests. Šis tests pārbauda tauku daudzumu izkārnījumos.
3. Tieša aizkuņģa dziedzera funkcijas pārbaude.