Kā Kearns Sayre sindroms ietekmē šūnu elpošanu?
Kā Kearns Sayre sindroms ietekmē šūnu elpošanu?

Video: Kā Kearns Sayre sindroms ietekmē šūnu elpošanu?

Video: Kā Kearns Sayre sindroms ietekmē šūnu elpošanu?
Video: Kearns-Sayre Syndrome 2024, Jūnijs
Anonim

Kearns - Sayre sindroms ir stāvoklis, ko izraisa mitohondriju defekti, kas ir struktūras šūnās, kuras izmanto skābekli, lai pārtiku pārvērstu enerģijā šūnās var izmantot. MtDNS dzēšana izraisa oksidatīvās fosforilācijas traucējumus un samazināšanos šūnu enerģijas ražošana.

Pēc tam var arī jautāt, kādu organellu ietekmē Kearns Sayre sindroms?

Kearnsa-Sayre sindroms ir mitohondriju DNS (mtDNS) dzēšanas sindroms. Tas rodas no anomālijām DNS mitohondriji - mazas stieņveida struktūras, kas atrodamas katrā ķermeņa šūnā, kas ražo enerģiju, kas virza šūnu funkcijas.

Līdzīgi, kādi ir Kearns Sayre sindroma galvenie simptomi? Kearns-Sayre sindroma pazīmes un simptomi ir šādi:

  • Muskuļu vājums - proksimāla miopātija, ptoze un ārēja oftalmopleģija.
  • Centrālās nervu sistēmas (CNS) disfunkcija - pigmentozais retinīts, smadzenīšu ataksija, kognitīvie traucējumi, katarakta un encefalopātija.

Ziniet arī, vai Kearns Sayre sindroms ir letāls?

Kearns - Sayre sindroms parasti ir atsevišķu, liela mēroga mitohondriju DNS dzēšanas mutāciju rezultāts. In Kearns - Sayre sindroms , progresējoša sirds vadīšanas blokāde ir izplatīta un var būt liktenīgs ; tāpēc savlaicīga sirds elektrokardiostimulatora ievietošana var pagarināt dzīves ilgumu.

Cik bieži ir Kērnsa Seira sindroms?

Kearns - Sayre sindroms (KSS) ir a reti neiromuskulāri traucējumi . Šajos traucējumos ir neparasti liels defektīvu mitohondriju skaits. Apmēram 80 procentiem skarto KSS indivīdu testi atklās trūkstošo ģenētisko materiālu (dzēšanu), kas ietver unikālo DNS mitohondrijās (mtDNS).

Ieteicams: