Satura rādītājs:
Video: Kādi ir Beckwith Wiedemann sindroma simptomi?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Bekvita-Vīdemana sindroma pazīmes un simptomi ir:
- Liels izmērs jaundzimušajam.
- Sarkana dzimšanas zīme uz pieres vai plakstiņiem (nevus flammeus)
- Krokas ausu ļipiņās.
- Lielā mēle ( makroglosijas )
- Zems cukura līmenis asinīs.
- Vēdera sienas defekts (nabas trūce vai omphalocele )
- Dažu orgānu paplašināšanās.
Turklāt, kas izraisa Bekvita ar Vīdemana sindromu?
Vairums gadījumu Bekvita - Vīdemana sindroms ir izraisīja 11p15 hromosomas BWS kritiskajā reģionā (IC1 un IC2) iespiesto gēnu patoloģiska regulēšana. 5 izraisīja ar vienu no vairākiem ģenētiskajiem mehānismiem. Aptuveni 10% līdz 15% skarto cilvēku ir ģimenes, kurās ir vairāk nekā viena skarta persona.
Otrkārt, cik reti ir Bekvita Vīdemana sindroms? Bekvita - Vīdemana sindroms rodas aptuveni 1 no 11 000 dzimušajiem, ar aptuveni vienādu sastopamību zēniem un meitenēm. Tomēr, tā kā bērni, kuriem ir vieglāki gadījumi sindroms var nekad nesaņemt diagnozi Bekvits - Vīdemana sindroms vai 11p aizaugšanas spektrs, šis skaitlis var būt par zemu novērtēts.
Tāpat cilvēki jautā, vai Bekvita ar Vīdemana sindromu ir invaliditāte?
Dažreiz bērni vai pieaugušie ar Bekvits - Vīdemana sindroms vai izolēta hemihipertrofija var justies skumji, nemierīgi vai dusmīgi. Daži cilvēki ar izmaiņām, kas izraisa Bekvits - Vīdemana sindroms var rasties grūtības iegūt invaliditāte segums, dzīvības apdrošināšana vai ilgtermiņa aprūpes apdrošināšana dažās valstīs.
Kas ir BWS?
Bekvita-Vīdemana sindroms ( BWS ) ir augšanas regulēšanas traucējumi. Bērni ar BWS var būt arī hemihiperplāzija, kurā dažas ķermeņa daļas vienā pusē ir lielākas nekā otrā. Galvenās iezīmes BWS , makrosomija un makroglosija, bieži sastopamas dzimšanas brīdī.
Ieteicams:
Kādi ir Wernicke Korsakoff sindroma simptomi?
Wernicke encefalopātijas simptomi ir: Apjukums un garīgās aktivitātes zudums, kas var progresēt līdz komai un nāvei. Muskuļu koordinācijas zudums (ataksija), kas var izraisīt kāju trīci. Redzes izmaiņas, piemēram, neparastas acu kustības (kustības uz priekšu un atpakaļ, ko sauc par nistagmu), redzes dubultošanās, plakstiņu nokrišana
Kādi traucējumi ir kultūras saistītā sindroma piemērs?
Lai gan "Eiroamerikāņu psihiatru etnocentriskais aizspriedums ir radījis domu, ka ar kultūru saistīti sindromi aprobežojas ar kultūrām, kas nav Rietumu valstis", ievērojams Rietumu kultūras saistītā sindroma piemērs ir nervozā anoreksija
Kādi ir Jacobsen sindroma cēloņi?
Jakobsena sindroms ir stāvoklis, ko izraisa ģenētiskā materiāla zudums no 11. hromosomas. Tā kā šī dzēšana notiek 11. hromosomas garās (q) rokas galā (galā), Džeikobsena sindromu sauc arī par 11q termināla dzēšanas traucējumiem. Jacobsen sindroma pazīmes un simptomi ievērojami atšķiras
Kādi ir Jacobsen sindroma simptomi?
Džeikobsena sindroms ir stāvoklis, ko raksturo vairāku gēnu dzēšana 11. hromosomā. Pazīmes un simptomi skartajiem cilvēkiem atšķiras, bet bieži vien ietver Parīzes-Trousseau sindromu (asiņošanas traucējumi); raksturīgās sejas īpašības; aizkavēta motorisko prasmju un runas attīstība; un kognitīvi traucējumi
Kādi ir Cowden sindroma simptomi?
Pusaudžiem, kas slimo ar Kovena sindromu, rodas raksturīgi bojājumi, ko sauc par trihilemmomām, kas parasti veidojas uz sejas, un vēdera papulas ap muti un ausīm. Bieži sastopamas arī mutes papilomas. Turklāt ir arī spīdīgas plaukstu keratozes ar centrālajām zarnām