Cik CAG atkārtojumu ir Hantingtonā?

2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48

Šo parādību sauc par paredzēšanu. Cilvēki ar pieaugušo formu Hantingtona slimība parasti ir 40 līdz 50 CAG atkārtojas HTT gēnā, savukārt cilvēkiem ar traucējuma juvenīlo formu parasti ir vairāk nekā 60 CAG atkārtojas.

Attiecībā uz to, kas ir CAG skaits?

Skaits CAG atkārtošanās HD gēnā var svārstīties no mazāk nekā 10 līdz vairāk nekā 120. Vidējais skaits CAG atkārtojas aptuveni 17. HD ir “dominējoša” slimība, kas nozīmē, ka indivīdam ir vajadzīgs tikai viens no diviem HD gēniem, lai to skaits būtu lielāks nekā parasti CAG atkārto, lai viņiem attīstītos slimība.

Var arī jautāt, vai kāds ir izdzīvojis Hantingtona slimību? Nav izārstēt, un simptomi sākas vidēji 40. gadu vidū (tad parasti nogalināšana prasa apmēram 15 gadus). Patiešām, vairāk nekā 100 gadus pēc slimība tika raksturots, tiem, kuriem bija 50:50 risks to mantot, nebija iespējas izbeigt nenoteiktību līdz brīdim, kad sākās simptomi.

Vai jūs varat būt Hantingtona slimības nesējs?

kāds var tiešām nav tikai a Hantingtona slimības nesējs (HD) tādā pašā veidā kā dažos citos ģenētiskos apstākļos. HD rodas, kad viens gēnu pārī ir īpašas izmaiņas (to sauc par “CAG izplešanos”) neatkarīgi no tā, vai otra gēna kopija ir vai nav normāla izmēra.

Vai Hantingtona slimība ir biežāk sastopama vīriešiem vai sievietēm?

Hantingtona slimība ir ģenētisks traucējums. HD gēns ir dominējošais, kas nozīmē, ka katram vecākam ar HD bērnam ir 50% iespēja mantot slimība un tiek uzskatīts, ka tas ir pakļauts riskam. Tēviņi un mātītes ir tāds pats mantošanas risks slimība . HD notiek visās sacīkstēs.