Video: Kas izraisa Larsena sindromu?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Larsena sindroms tiek mantota autosomāli dominējošā veidā un ir izraisīja ar mutācijām FLNB gēnā. Ārstēšana ir atkarīga no esošajām problēmām, un tā var ietvert operācijas gūžas locītavas izmežģījumam un/vai mugurkaula stabilizēšanai un/vai aukslēju šķeltnes korekcijai. Vairumā gadījumu ir indicēta fizioterapija.
Attiecīgi, cik bieži ir Larsena sindroms?
Larsena sindroms ir reti ģenētiski traucējumi kas ir saistīts ar plašu dažādu simptomu klāstu. Klasiskā forma Larsena sindroms izraisa FLNB gēna mutācijas, kuru biežums ir 1 no 100 000. Mutācija var rasties spontāni vai tikt mantota kā autosomāli dominējoša iezīme.
Pēc tam rodas jautājums, kāpēc autosomāli dominējošie traucējumi ir reti? Viens patoloģisks gēns vienā no pirmajiem 22 neseksualiem ( autosomāli ) jebkura no vecākiem hromosomas var izraisīt autosomāli traucējumi. Dominējošs mantojums nozīmē nenormālu gēnu no viena vecāka slimība . Tas notiek pat tad, ja atbilstošais gēns no otra vecāka ir normāls.
Var arī jautāt, kas ir Larsena sindroms?
Larsena sindroms ir slimība, kas ietekmē kaulu attīstību visā ķermenī. Pazīmes un simptomi Larsena sindroms ļoti atšķiras pat vienas ģimenes ietvaros. Skartās personas parasti piedzimst ar gurnu, ceļgalu vai elkoņu izmežģījumiem.
Kas ir autosomāli dominējošie traucējumi?
Autosomāli dominējošs : Mantojuma modelis, kurā skartajai personai ir viens mutanta gēna eksemplārs un viens normāls gēns autosomāls hromosomas. Piemēri autosomāli dominējošās slimības tostarp Hantingtona slimība , neirofibromatoze un policistiska nieres slimība.
Ieteicams:
Kas izraisa neregulāru zarnu sindromu?
Lai gan ir daudz veidu, kā ārstēt IBS, precīzs IBS cēlonis nav zināms. Iespējamie cēloņi ir pārāk jutīga resnās zarnas vai imūnsistēma. Pēcinfekcijas IBS izraisa iepriekšēja bakteriāla infekcija kuņģa -zarnu traktā. patoloģisks serotonīna līmenis resnajā zarnā, kas ietekmē kustīgumu un izkārnījumus
Kas izraisa Cockayne sindromu?
Cokaina sindromu izraisa ERCC8 (CSA) vai ERCC6 (CSB) gēnu mutācijas. Mantojums ir autosomāli recesīvs. 2. tips ir vissmagākais un skartie cilvēki parasti neizdzīvo bērnību. Tie, kuriem ir 3. tips, dzīvo vidējā pieaugušā vecumā
Kas izraisa Sinusa Tarsi sindromu?
Sinuss tarsi ir caurule vai tunelis starp talus un kaļķakmens kauliem. Sinus tarsi sindroms ir sāpes vai ievainojumi šajā zonā. Galvenie šī sindroma cēloņi ir potītes/pēdas traumatisks ievainojums (piemēram, potītes sastiepums) vai pārmērīga lietošana (piemēram, atkārtota stāvēšana vai staigāšana)
Kas izraisa sistēmiskas iekaisuma reakcijas sindromu?
To var izraisīt smaga bakteriāla infekcija (sepse), trauma vai pankreatīts. To raksturo ātra sirdsdarbība, zems asinsspiediens, zema vai augsta ķermeņa temperatūra un zems vai augsts balto asins šūnu skaits. Šis stāvoklis var izraisīt vairāku orgānu mazspēju un šoku. To sauc arī par SIRS
Kas izraisa hipotensīvo sindromu guļus stāvoklī?
Hipotensijas sindroms guļus stāvoklī (saukts arī par zemākas vena cava kompresijas sindromu) rodas, ja dzemdes kakls saspiež zemāko vena cava, kad grūtniece atrodas guļus stāvoklī, kā rezultātā samazinās venozā attece centrāli