Video: Kurā hromosomā ir tuberozās sklerozes komplekss?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Ģenētiskā analīze
Bumbuļveida sklerozes komplekss ir autosomāli dominējošs traucējums, ko izraisa mutācija vienā no diviem zināmajiem gēniem. TSC1 gēns ir atrodas uz hromosomu 9q34 un ieslēgts TSC2 gēns hromosomu 16p13
Bez tam, kāda veida mutācija ir tuberozā skleroze?
Mutācijas TSC1 vai TSC2 gēns var izraisīt tuberozā skleroze komplekss. TSC1 un TSC2 gēni sniedz norādījumus, kā attiecīgi izgatavot proteīnus hamartīnu un tuberīnu. Šūnās šie divi proteīni, iespējams, darbojas kopā, lai palīdzētu regulēt šūnu augšanu un lielumu.
Otrkārt, kāds ir tuberozās sklerozes cēlonis? Tuberozā skleroze ir izraisīja ar izmaiņām (mutācijām) vai nu TSC1, vai TSC2 gēnos. Šie gēni ir iesaistīti šūnu augšanas regulēšanā, un mutācijas izraisa nekontrolētu augšanu un vairākus audzējus visā ķermenī.
Otrkārt, kas ir bumbuļi tuberkulozes sklerozes gadījumā?
Vārds tuberozā skleroze nāk no rakstura bumbuļi vai kartupeļiem līdzīgi mezgliņi smadzenēs, kas ar vecumu pārkaļķojas un kļūst grūti vai sklerozi. Šo traucējumu-kādreiz dēvētu par epiloiju vai Bornvilas slimību-pirmo reizi atklāja franču ārsts pirms vairāk nekā 100 gadiem.
Vai tuberozā skleroze ir izplatīta?
Tuberozā skleroze ir reta ģenētiska slimība, kas skar 1 no 6 000 jaundzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Amerikas Savienotajās Valstīs ir aptuveni 40 000 līdz 80 000 cilvēku tuberozā skleroze . Tiek lēsts, ka izplatība Eiropā ir aptuveni 1 no 25 000 līdz 1 no 11 300.
Ieteicams:
Ko medicīnā nozīmē komplekss?
1. dažādu lietu vai saistītu faktoru, līdzīgu vai atšķirīgu, summa, kombinācija vai kolekcija; piem., simptomu komplekss (sk. sindromu). 2
Kurā hromosomā ir Hantingtona slimība?
HD cēlonis ir ģenētisks defekts 4. hromosomā. Šī defekta dēļ DNS daļa rodas daudz vairāk reižu, nekā paredzēts. Šo defektu sauc par CAG atkārtojumu. Parasti šo DNS sadaļu atkārto 10 līdz 28 reizes
Vai B vitamīna komplekss palīdz čūlām mutē?
B-12 vitamīns var būt noderīgs čūlu, kas pazīstamas arī kā mutes čūlas, ārstēšanā. Dubultmaskētā pētījumā atklājās, ka B-12 ziede mazina sāpes labāk nekā aplacebo
Kādas ir tuberkulozes sklerozes pazīmes un simptomi?
Lai gan pazīmes un simptomi katrai personai ar tuberozo sklerozi ir unikāli, tie var ietvert: Ādas patoloģijas. Krampji. Kognitīvie traucējumi. Uzvedības problēmas. Nieru problēmas. Sirds problēmas. Plaušu problēmas. Acu anomālijas
Kas ir priekšlaicīgs savienojuma komplekss?
Priekšlaicīgas krustošanās kontrakcijas (PJC), sauktas arī par atrioventrikulāriem krustojuma priekšlaicīgiem kompleksiem vai krustojuma ekstrasistolu, ir priekšlaicīgi sirds elektriski impulsi, kas rodas no sirds atrioventrikulārā mezgla vai “krustojuma”