Satura rādītājs:

Kādi ir ALD simptomi?
Kādi ir ALD simptomi?

Video: Kādi ir ALD simptomi?

Video: Kādi ir ALD simptomi?
Video: Kādi ir retās slimības Fābri simptomi? 2024, Jūlijs
Anonim

Adrenoleukodistrofijas simptomi

  • muskuļu spazmas .
  • krampji .
  • apgrūtināta rīšana.
  • dzirdes zudums .
  • problēmas ar valodas izpratni.
  • redzes traucējumi .
  • hiperaktivitāte .
  • paralīze .

Šajā sakarā kāds ir ALD cēlonis?

Mutācijas ABCD1, gēns, kas atrodas X hromosomā un ko kodē ALD Olbaltumvielas (ALDP), ir atbildīgas par izraisa ALD . Šis gēns darbojas kā peroksisomāls membrānas transportētājs. Pārvadātājs ir nepieciešams taukskābju normālai apgrozīšanai vai vielmaiņai smadzenēs un muguras smadzenēs.

Ziniet arī, cik ilgi jūs varat dzīvot ar ALD? X-saistītā bērnības forma adrenoleukodistrofija ir progresējoša slimība. Tas noved pie a garš -īslaicīga koma (veģetatīvs stāvoklis) apmēram 2 gadus pēc nervu sistēmas simptomu parādīšanās. Bērns var dzīvot šādā stāvoklī kā garš 10 gadus līdz nāvei. Citas šīs slimības formas ir vieglākas.

Tāpat jautāja, kas ir ALD?

Adrenoleukodistrofija , vai ALD , ir nāvējoša ģenētiska slimība, kas skar 1 no 18 000 cilvēku. Tas vissmagāk skar zēnus un vīriešus. Šie smadzeņu darbības traucējumi iznīcina mielīnu, aizsargājošo apvalku, kas ieskauj smadzeņu neironus - nervu šūnas, kas ļauj mums domāt un kontrolēt muskuļus.

Kā ALD ietekmē virsnieru dziedzerus?

In adrenoleukodistrofija ( ALD ), jūsu ķermenis nevar sadalīt ļoti garo ķēžu taukskābes (VLCFA), izraisot piesātinātu VLCFA veidošanos jūsu smadzenēs, nervozs sistēma un virsnieru dziedzeris.

Ieteicams: