Kāpēc PKU tiek raksturots kā iedzimta vielmaiņas kļūda?
Kāpēc PKU tiek raksturots kā iedzimta vielmaiņas kļūda?

Video: Kāpēc PKU tiek raksturots kā iedzimta vielmaiņas kļūda?

Video: Kāpēc PKU tiek raksturots kā iedzimta vielmaiņas kļūda?
Video: Phenylketonuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Jūnijs
Anonim

Iedzimtas vielmaiņas kļūdas ir reti ģenētiski (iedzimti) traucējumi, kuros organisms nespēj pienācīgi pārvērst pārtiku enerģijā. Traucējumus parasti izraisa specifisku olbaltumvielu (enzīmu) defekti, kas palīdz sadalīt (metabolizēt) pārtikas daļas. Kļavu cukura urīna slimība (MSUD) Fenilketonūrija ( PKU )

Bez tam, vai galaktozēmija ir iedzimtas vielmaiņas kļūdas?

Tāds prototips iedzimtas vielmaiņas kļūdas ietver PKU, ornitīna transkarbamilāzes deficītu, metilmalonicidūriju, vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes (MCAD) deficītu, galaktosēmija , un Gošē slimība.

Vai diabēts ir iedzimta vielmaiņas kļūda? Iedzimtas vielmaiņas kļūdas (IEM) ir neviendabīga traucējumu grupa, kas klīnikās vai neatliekamās palīdzības nodaļās var parādīties dažādos fenotipos, un viens no tiem ir diabēts scenārijs. Diabēts ir visizplatītākais endokrīnās sistēmas traucējums bērnu vidū.

Kādas ir iedzimtas aminoskābju metabolisma kļūdas?

Iedzimtas aminoskābju metabolisma kļūdas ir vielmaiņas traucējumi, kas traucē sintēzi un noārdīšanos aminoskābes.

Kādas ir iedzimtas ogļhidrātu metabolisma kļūdas?

Iedzimtas ogļhidrātu metabolisma kļūdas . Iedzimtas ogļhidrātu metabolisma kļūdas ir iedzimta kļūda no vielmaiņa kas ietekmē katabolismu un anabolismu ogļhidrāti . Piemērs ir laktozes nepanesamība. Ogļhidrāti veido lielāko daļu cilvēku uztura.

Ieteicams: