Kādi ir izplatīti vielmaiņas traucējumi?
Kādi ir izplatīti vielmaiņas traucējumi?

Video: Kādi ir izplatīti vielmaiņas traucējumi?

Video: Kādi ir izplatīti vielmaiņas traucējumi?
Video: Check-up pārbaudes sirds un asinsvadu problēmu novēršanai "Laimīgs un vesels" varonim Guntim 2024, Jūlijs
Anonim

Visvairāk kopīgs no tiem ir: sirpjveida šūnu anēmija afroamerikāņiem. cistiskā fibroze Eiropas mantojuma cilvēkiem. kļavu sīrupa urīna slimība menonītu kopienās.

Kā šādā veidā tiek diagnosticēti vielmaiņas traucējumi?

Mantojis vielmaiņas traucējumi ir sastopami dzimšanas brīdī, un daži tiek atklāti ar regulāru skrīningu. Kad simptomi attīstās, ir pieejami specifiski asins vai DNS testi diagnosticēt visģenētiskākā vielmaiņas traucējumi . Nosūtīšana uz specializētu centru (parasti universitātē) palielina izredzes uz pareizu diagnoze.

Kādi ir vielmaiņas traucējumu piemēri? Piemēri:

  • Ģimenes hiperholesterinēmija.
  • Gošē slimība.
  • Hantera sindroms.
  • Krabes slimība.
  • Kļavu sīrupa urīna slimība.
  • Metahromatiska leikodistrofija.
  • Mitohondriju encefalopātija, laktātacidoze, insultam līdzīgas epizodes (MELAS)
  • Nīmanis-Piks.

Turklāt, vai visi vielmaiņas traucējumi ir letāli?

Vissmagākā vielmaiņas slimības var būt nāvējošs ja to neārstē tūlīt pēc piedzimšanas, bet citi var izraisīt tikai ļoti lēnus savainojumus vai izraisīt bojājumus vielmaiņas krīze tikai reizi mūžā.

Kas ir vielmaiņas traucējumi?

Metabolisma traucējumi . A vielmaiņas traucējumi var notikt, ja neparastas ķīmiskās reakcijas organismā maina normālo vielmaiņas process. To var definēt arī kā iedzimtu viena gēna anomāliju, no kurām lielākā daļa ir autosomāli recesīvi.

Ieteicams: