Kā tiek diagnosticēts DiGeorge sindroms?

2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48

Diagnoze . DiGeorge sindroms ir visbiežāk diagnosticēta ar asinīm pārbaude sauc par FISH analīzi (fluorescējošo in situ hibridizāciju). Veselības aprūpes sniedzējs, visticamāk, pieprasīs FISH analīzi, ja bērnam ir simptomi, kas var liecināt DiGeorge sindroms , vai ja ir sirds defekta pazīmes.

Ziniet arī, kā tiek diagnosticēts Velocardiofacial sindroms?

VCFS tiek turēts aizdomās kā a diagnoze pamatojoties uz klīnisko izmeklēšanu un slimības pazīmju un simptomu klātbūtni sindroms . Īpašas asinis pārbaude Pēc tam tiek veikta FISH (fluorescences in situ hibridizācija), lai meklētu dzēšanu 22q11 hromosomā.

Var arī jautāt, kā tiek pārmantots DiGeorge sindroms? DiGeorge sindroms parasti tas ir saistīts ar 30 līdz 40 dzēšanu gēni vidū hromosomu 22 vietā, kas pazīstama kā 22q11. 2. Aptuveni 90% gadījumu rodas jaunas mutācijas dēļ agrīnās attīstības laikā, bet 10% gadījumu iedzimta no personas vecākiem.

Attiecībā uz to, kā izskatās DiGeorge sindroms?

Var būt vairāki īpaši sejas vaibsti būt dažiem cilvēkiem ar 22q11. 2 dzēšana sindroms . Tās var būt mazas, zemu novietotas ausis, īss acu atvērumu platums (palpebrālās plaisas), acis ar kapuci, salīdzinoši gara seja, palielināts deguna gals (sīpols) vai īsa vai saplacināta rieva augšlūpā.

Vai DiGeorge sindromu var noteikt pirms dzimšanas?

Diagnoze DiGeorge sindroms var jāveic ar ultraskaņas izmeklēšanu aptuveni astoņpadsmitajā grūtniecības nedēļā, kad ir novirzes sirds vai aukslēju attīstībā var būt konstatēts . Vēl viena metode, ko izmanto, lai diagnosticētu sindroms pirms dzimšanas sauc par fluorescences in situ hibridizāciju vai FISH.