Kāda ir fibrilīna 1 normāla funkcija?
Kāda ir fibrilīna 1 normāla funkcija?

Video: Kāda ir fibrilīna 1 normāla funkcija?

Video: Kāda ir fibrilīna 1 normāla funkcija?
Video: Marfan Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Jūlijs
Anonim

Fibrilīns - 1 ir liels ārpusšūnu matricas glikoproteīns, kas kalpo kā 10-12 nm kalciju saistošu mikrofibrilu strukturālā sastāvdaļa. Šīs mikrofibrillas nodrošina spēku nesošu strukturālu atbalstu elastīgajos un neelastīgajos saistaudos visā ķermenī.

Jautājums ir arī par to, kāda ir fibrilīna 1 funkcija?

Normāli Funkcija FBN1 gēns sniedz norādījumus liela proteīna, ko sauc par fibrilīns - 1 . Šis proteīns tiek transportēts no šūnām ārpusšūnu matricā, kas ir sarežģīts proteīnu un citu molekulu režģis, kas veidojas telpās starp šūnām.

Kā arī, ko apzīmē fbn1? Vai Nepārdod manu personisko informāciju.

Kur šādā veidā tiek atrasts fibrilīns?

Fibrilīns-1 Līdz šim ir aprakstītas 3 fibrilīna formas. Fibrilīna-1 proteīnu Engvall izolēja 1986. gadā, un FBN1 gēna mutācijas izraisa Marfana sindromu. Šis proteīns ir atrodams cilvēkiem, un tā gēns ir atrodams hromosomu 15. Šobrīd ir aprakstītas vairāk nekā 1500 dažādas mutācijas.

Kuru hromosomu ietekmē Marfana sindroms?

Mutācijas FBN1 vai fibrilīnā gēns 15. hromosomā izraisa ģenētisku traucējumu, ko sauc par Marfana sindromu. Izkropļots proteīns no mutācijas gēns vājina cīpslas, saites un citus saistaudus organismā.

Ieteicams: