Video: Kas ir Šekela sindroms?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Šekela sindroms ir reta autosomāli recesīva traucējumi ko raksturo intrauterīnā augšanas aizture, pundurisms, mikrocefālija ar garīgu atpalicību un raksturīgs sejas izskats ar “putnu galvu” (Shanske et al., 1997).
Cilvēki arī jautā, vai pirmatnējie rūķi ir garīgi izaicināti?
Tiem, kuriem ir ODPDII, salīdzinājumā ar citiem veidiem bieži ir papildu medicīniskas problēmas, piemēram, čīkstoša balss, mikrodontija, plaši izvietoti primārie zobi, slikti miega modeļi (pirmajos gados), aizkavēta garīgi attīstība, biežas slimības, elpošanas problēmas, ēšanas problēmas, hiperaktivitāte, tālredzība, smadzenes
Turklāt, kas izraisa Cockayne sindromu? Cokaina sindroms ir izraisīja ar mutācijām ERCC8 (CSA) vai ERCC6 (CSB) gēnos. Mantojums ir autosomāli recesīvs. 2. tips ir vissmagākais un skartie cilvēki parasti neizdzīvo bērnību. Tie, kuriem ir 3. tips, dzīvo vidējā pieaugušā vecumā.
Kas tad ir Hārpera slimība?
Šekels sindroms vai mikrocefāliskais pirmatnējais pundurisms (pazīstams arī kā putnu galvu pundurisms, Hārpera sindroms , Virchow – Seckel pundurisms un Seckel punduris) ir ārkārtīgi reta iedzimta nanosomija traucējumi . Mantojums ir autosomāli recesīvs.
Kas ir dubovica?
Dubovica sindroms (DS) ir reta iedzimta sindroms ko galvenokārt raksturo augšanas aizkavēšanās, mikrocefālija, atšķirīgs sejas dismorfisms, ādas ekzēma, viegls vai smags intelektuālais deficīts un dzimumorgānu anomālijas.
Ieteicams:
Kas ir nervu iesprūšanas sindroms?
Specialitāte. Neiroloģija. Nervu kompresijas sindroms vai kompresijas neiropātija ir medicīnisks stāvoklis, ko izraisa tiešs spiediens uz nervu. Tas sarunvalodā ir pazīstams kā iesprostots nervs, lai gan tas var attiekties arī uz nervu sakņu saspiešanu (piemēram, ar hernijas disku)
Kas ir Capgras sindroms?
Capgras sindroms ir psiholoģisks stāvoklis. To sauc arī par “viltus sindromu” vai “Capgras maldiem”. Cilvēkiem, kuri piedzīvo šo sindromu, būs iracionāla pārliecība, ka kādu, ko viņi pazīst vai atpazīst, ir aizstājis viltnieks
Kas ir mazu acu sindroms?
Mikrofalmija ir slimība, kurā viena vai abas acis ir neparasti mazas, savukārt anoftalmija ir vienas vai abu acu neesamība. Šie retie traucējumi attīstās grūtniecības laikā un var būt saistīti ar citiem iedzimtiem defektiem
Kas ir apakšdelma nodalījuma sindroms?
Nodaļas sindroms ir spiediena palielināšanās fascijas nodalījumos, kas var izraisīt audu perfūzijas samazināšanos. Apakšdelma nodalījuma sindroms parasti izpaužas kā apakšdelma pietūkums, un pacienti sūdzas par sāpēm un grūtībām ar roku un plaukstas kustībām, īpaši ar pasīvu kustību
Kas ir lāpas sindroms?
TORCH sindroms ir simptomu kopums, ko izraisa iedzimta infekcija ar toksoplazmozi, masaliņām, citomegalovīrusu, herpes simplex un citiem organismiem, ieskaitot sifilisu, parvovīrusu un Varicella zoster. Zikas vīruss tiek uzskatīts par jaunāko TORCH infekciju pārstāvi