Satura rādītājs:
Video: Kas ir lizosomu uzglabāšanas slimība?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Endokrinoloģija. Lizosomu uzglabāšanas slimības (LSD; /ˌla? S? ˈSo? M? L /) ir aptuveni 50 retu iedzimtu vielmaiņas vielu grupa traucējumi kas rodas no defektiem lizosomāli funkciju. Lizosomas ir enzīmu maisiņi šūnās, kas sagremo lielas molekulas un nogādā fragmentus uz citām šūnas daļām pārstrādei.
Kādas ir lizosomu uzglabāšanas slimības?
Vairāki lizosomu uzglabāšanas traucējumi piemēram, priekš piemērs Gošers slimība , 12 Tay Sachs slimība , 13 Pompe slimība , 14 beta-galaktozidāzes deficīts15 ir zīdaiņi, nepilngadīgi un pieaugušo formas. Smagums a lizosomu uzglabāšana traucējumu veids būs daļēji atkarīgs no uzkrāto atkritumu veida.
Pēc tam rodas jautājums, kāds ir lizosomu uzglabāšanas slimības cēlonis? Katrā gadījumā lizosomu uzglabāšanas slimības ir izraisīja ar iedzimtu metabolisma kļūdu, kuras rezultātā nav fermenta vai tas ir nepietiekams, kas noved pie neatbilstoša uzglabāšana materiāls dažādās ķermeņa šūnās. Lielākā daļa lizosomu uzglabāšanas traucējumi tiek mantotas autosomāli recesīvi.
Kādi ir lizosomu uzglabāšanas traucējumi un kādi ir simptomi?
Lizosomu uzglabāšanas slimību simptomi
- Intelektuālās un fiziskās attīstības kavēšanās.
- Krampji.
- Sejas un citas kaulu deformācijas.
- Locītavu stīvums un sāpes.
- Apgrūtināta elpošana.
- Problēmas ar redzi un dzirdi.
- Anēmija, deguna asiņošana un viegla asiņošana vai zilumi.
- Vēdera pietūkums palielinātas liesas vai aknu dēļ.
Cik daudz ir lizosomu uzglabāšanas slimību?
Lizosomu uzglabāšanas slimība Saraksts. The zinātnieku aprindas ir identificējušas vairāk nekā 40 veidu lizosomu uzglabāšanas slimības , un šis skaits turpina pieaugt. Lai gan un dažādi LSD veidi ir reti sastopami atsevišķi, kopā tie ietekmē aptuveni 1 iekšā 7 700 dzemdības, padarot tās par samērā izplatītu veselības problēmu.
Ieteicams:
Kāda ir lizosomu loma Tay Sachs slimībā?
HEXA gēns sniedz norādījumus par fermenta, ko sauc par beta-heksosaminidāzi A, veidošanu, kam ir izšķiroša nozīme smadzenēs un muguras smadzenēs. Šis enzīms atrodas lizosomās, kas ir šūnu struktūras, kas sadala toksiskas vielas un darbojas kā pārstrādes centri
Vai psihosociālā slimība ir garīga slimība?
Psihosociālajām nelaimēm ir liela ietekme uz ar stresu saistītiem traucējumiem: depresiju, ditimiju, pielāgošanos, akūtu un pēctraumatisku stresu, trauksmi, paniku, fobiju, obsesīvi kompulsīvu, somatoformu un citus bieži sastopamus garīgus traucējumus
Kāda veida slimība ir Laima slimība?
Laima slimība, kas pazīstama arī kā Laima borelioze, ir infekcijas slimība, ko izraisa Borrelia baktērija, ko izplata ērces. Visizplatītākā infekcijas pazīme ir ādas apsārtuma paplašināšanās zona, kas pazīstama kā migrēna eritēma, kas parādās ērces koduma vietā apmēram nedēļu pēc tās rašanās
Kas ir V tipa glikogēna uzglabāšanas slimība?
V tipa glikogēna uzglabāšanas slimība (pazīstama arī kā GSDV vai McArdle slimība) ir iedzimta slimība, ko izraisa nespēja muskuļu šūnās sadalīt sarežģītu cukuru, ko sauc par glikogēnu. Cilvēkiem ar GSDV pirmajās treniņa minūtēs parasti ir nogurums, muskuļu sāpes un krampji (vingrinājumu nepanesamība)
Vai vēzis ir slimība vai slimība?
Vēzis attiecas uz jebkuru no daudzām slimībām, kam raksturīga patoloģisku šūnu attīstība, kuras nekontrolējami sadalās un kurām ir iespēja iefiltrēties un iznīcināt normālos ķermeņa audus. Vēzis bieži spēj izplatīties visā ķermenī. Vēzis ir otrais galvenais nāves cēlonis pasaulē