Video: Kas ir iedzimti glikozilācijas traucējumi?
2024 Autors: Michael Samuels | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:48
Iedzimti glikozilācijas traucējumi (CDG) ir iedzimta vielmaiņas grupa traucējumi kas ietekmē procesu, ko sauc glikozilēšana . Glikozilēšana ir sarežģīts process, kurā visas cilvēka šūnas veido garas cukura ķēdes, kas ir piesaistītas proteīniem, kurus sauc par glikoproteīniem. IG tipa CDG ir visizplatītākā forma.
Tāpat, kas ir iedzimtu traucējumu piemērs?
Piemēri galvenokārt strukturāla iedzimti traucējumi Iedzimti sirds defekti ietver patentu ductus arteriosus, priekškambaru starpsienas defektu, kambaru starpsienas defektu un Fallot tetralogiju. Iedzimts nervu sistēmas anomālijas ietver nervu caurulīti defekti piemēram, spina bifida, encefalocēle un anencefālija.
Var arī jautāt, cik izplatīta ir CDG? Cik bieži Vai Ia tipa glikozilācijas traucējumi ir iedzimti? CDG -Ia veido 70% no iedzimtiem glikozilācijas traucējumiem, kas kopā skar 1 no katriem 50 000 līdz 100 000 jaundzimušajiem. Gadījumi CDG -Ia ir ziņots visā pasaulē, aptuveni puse nāk no Skandināvijas valstīm.
Papildus tam, kas izraisa glikozilāciju?
Kā minēts iepriekš, CDG ir izraisīja specifisku enzīmu trūkums vai trūkums, kas iesaistīti cukura koku (glikānu) veidošanā un to saistīšanās ar citiem proteīniem vai lipīdiem ( glikozilēšana ). Glikozilēšana ir plašs un sarežģīts process. Piemēram, PMM2-CDG ir izraisīja ar PMM2 gēna mutācijām.
Vai CDG ir letāls?
Iedzimtus glikozilācijas traucējumus dažreiz sauc par CDG sindromi. Dažreiz tie bieži izraisa nopietnas sekas nāvējoši , vairāku dažādu orgānu sistēmu (īpaši nervu sistēmas, muskuļu un zarnu) darbības traucējumi skartajiem zīdaiņiem.
Ieteicams:
Kas ir refrakcijas traucējumi?
Refrakcijas traucējumi ir acs stāvoklis, ko izraisa acs formas izmaiņas, kas neļauj gaismai strauji fokusēties uz tīkleni, radot neskaidrus attēlus. Refrakcija ir gaismas liekšanās process, kas rodas, kad tas iziet cauri radzenei un lēcai
Kas ir uzvedības traucējumi dsm5?
CD (Conduct Disorder) ir DSM-5 (Psihisko traucējumu diagnostikas un statistikas rokasgrāmata, piektais izdevums), diagnoze parasti tiek piešķirta personām, kas jaunākas par 18 gadiem, kuras parasti pārkāpj citu tiesības un neatbilst viņu uzvedībai likumam vai viņu vecumam atbilstošas sociālās normas
Kādi traucējumi ir plaušu slimība, kas rada biezas viskozas gļotas, kas bloķē elpceļus?
Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta slimība, kas izraisa sabiezējušu gļotu veidošanos plaušās, aizkuņģa dziedzerī un citos orgānos. Plaušās šī gļotaka bloķē elpceļus, izraisot plaušu bojājumus un apgrūtinot elpošanu
Vai vasaras raibumi ir iedzimti?
Visbiežāk tie sastopami cilvēkiem ar gaismas sarežģījumiem, un dažās ģimenēs tās ir iedzimta (ģenētiska) iezīme. Cilvēki ar sarkaniem matiem un zaļām acīm ir vairāk pakļauti šāda veida vasaras raibumiem. Lentigins bieži ir tumšāks par parasto vasaras raibumu un parasti neizbalē ziemā
Kādi traucējumi ir pielāgošanās traucējumi?
Pielāgošanās traucējumi, dažreiz saukti par situācijas depresiju, ir patoloģiska un pārmērīga reakcija uz identificējamu dzīves stresu. Reakcija ir smagāka, nekā parasti varētu gaidīt, un var izraisīt būtiskus sociālās, profesionālās vai akadēmiskās darbības traucējumus